X kromosoomil ja võimendab X liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt (emane), takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. Tsütogeneetika tegeleb kromosoomide arvu ja struktuuri uurimisega. Jagunevaid rakke värvitakse. Mitoosikromosoomide uurimine enamus tsütoloogilisi uuringuid mitoosi metafaasi kromosoomidega, siis paremini jälgitavad. Metafaasi jõudnud rakke töödeldakse kemikaaliga, mis kahjustab mitoosikäävi ning peatab mitoosiprotsessi. Seejärel töödeldakse rakke hüpotoonilise lahusega, mille tulemusena rakud imevad end vett täis. Rakud lõhkevad vees ning laialipaiskunud kromosoome uuritakse mikroskoobiga. Kromosoomide nähtavale toomiseks kasutatakse erinevaid värve
kromosoom. Sisaldavad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. N: kassidel, hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva pigmentatsioonis. 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. Kromosoomide arvu & struktuuri võimalik uurida värvides jagunevaid rakke teatavate värvidega ning vaadeldes värvunud kromosoome mikroskoobis (tsütogeneetika). Oluline meditsiinis. Mitoosikromosoomide: Enamus tsütoloogilisi uuringuid teostatakse mitoosi metafaasi kromosoomidega. N: inimese verest valged vererakud, kasvatades neid kultuuris, lisades. Metafaasi jõudnud rakke töödeldakse kemikaaliga (peatab mitoosiprotsessi) töödeldakse rakke hüpotoonilise lahusega rakud imevad end vett täis rakud lõhkevad & laialipaiskunud kromosoome uuritakse mikroskoobiga. Tänu sellele meetodile suudeti inimesel määrata tegelik kromosoomide arv: mitte 48 vaid 46
) X kromosoomi pikas õlas asub X-inaktivstsiooni keskus, kust inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Inaktiivse X kromosoomi DNA on metüleeritud ja tugevalt kondenseerunud moodustav Barri kehakesi. See kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning ta replikatsioon pole teiste kromosoomidega sünkroonne. Sugurakkudes on ta siiski reaktiveeritud. 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. · Mitoosikromosoomide uurimine Mitoosi metafaasis, sest siis on nad kõige paremini jälgitavad. Nt võetakse inimese valgeid vererakke, kasvatatakse neid kultuuris, stimuleeritakse rakujagunemist. Metafaasi jõudnud rakke töödeldakse kemikaalidega, mis peatavad mitoosiprotsessi (kahjustub mitoosikääv). Seejärel asetatakse rakud hüpotoonilisse lahusesse, rakud imevad end vett täis ja lõhkevad. Kromosoomid paiskuvad välja ning
Histoon H1 on seondunud linkeralaga. Linkeralade pikkus võib varieeruda nii liigiti kui ka erinevates rakutüüpides liigisiseselt. Nende pikkus varieerub 8 aluspaarist 114-ni. Nukleosoomide struktuur geneetiliselt aktiivsetes kromosoomi piirkondades erineb struktuurist geneetiliselt inaktiivsetes piirkondades. 2) Kromatiini kiud. Interfaasis on elektronmikroskoobi abil nähtavad 10 nm diameetriga nukleosoome sisaldavad kromatiini kiud. Meioosi- ja mitoosikromosoomide puhul on elektronmikroskoopiliselt tuvastatavad 30 nm diameetriga kiud, mis on tekkinud 10 nm kiudude baasil H1 osalusel. Vastavat struktuuri nimetatakse ka solenoidseks struktuuriks. 3) Metafaasi kromosoom. Metafaasis saavutavad kromosoomid kõrgeima kondensatsiooni astme. Selle struktuuri moodustumisel, mis tekib 30 nm kiudude kokkupakkimisel, osalevad mittehistoonsed valgud. Moodustuvad radiaalsed lingud, mis on ankurdatud nukleaarsele skeletile
Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid: mitoosikromosoomide analüüs; inimese karüotüüp; meioosikromosoomide analüüs; tsütogeneetiline varieeruvus. Genoommutatsioonid. Eu- ja aneuploidsus. Polüploidsus: steriilne polüploidsus; viljakad polüploidid; polüploidsuse teke; katsed luua uusi polüploide laboritingimustes; koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia. Aneuploidsus: trisoomia inimesel; monosoomia inimesel; kromosoomide segmentide deletsioonid ja duplikatsioonid. Kromosoommutatsioonid. Ümberkorraldused
5.1. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid Kromosoomide arvu ja struktuuri on võimalik uurida, värvides jagunevaid rakke teatavate värvidega ning vaadeldes värvunud kromosoome mikroskoobis. Vastavat teadusala, mis sellega tegeleb, nimetatakse tsütogeneetikaks. Kaasajal on tsütogeneetikal oluline rakenduslik väärtus meditsiinis. Tänu tsütogeneetikas kasutatavatele meetoditele on võimalik diagnoosida haigusi, mis on seotud kromosoomianomaaliatega. Mitoosikromosoomide analüüs Inimese karüotüüp Meioosikromosoomide analüüs Tsütogeneetiline varieeruvus 5.2. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras, numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom
Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid Kromosoomide arvu ja struktuuri on võimalik uurida, värvides jagunevaid rakke teatavate värvidega ning vaadeldes värvunud kromosoome mikroskoobis. Vastavat teadusala, mis sellega tegeleb, nimetatakse tsütogeneetikaks. Kaasajal on tsütogeneetikal oluline rakenduslik väärtus meditsiinis. Tänu tsütogeneetikas kasutatavatele meetoditele on võimalik diagnoosida haigusi, mis on seotud kromosoomianomaaliatega. Mitoosikromosoomide analüüs Enamus tsütoloogilisi uuringuid teostatakse mitoosi metafaasi kromosoomidega, sest siis on need kõige paremini jälgitavad. Näiteks eraldatakse inimese verest valged vererakud ning kasvatatakse neid kultuuris, lisades kemikaale, mis stimuleerivad rakkude jagunemist. Metafaasi jõudnud rakke töödeldakse kemikaaliga, mis kahjustab mitoosikäävi ning peatab mitoosiprotsessi. Seejärel töödeldakse rakke hüpotoonilise lahusega, mille tulemusena rakud imevad end vett täis
annaabi.ee 
