Miller-Diekeri sündroom Miller-Diekeri sündroom(MDS) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad arengulised defektid ajus. MDS sai nimeks kahe arsti J.Milleri ja H.Diekeri järgi. Aju välimine kiht on paks ning puuduvad normaalsed ajukäärud. Muutused on toimunud 17. kromosoomis Millised need inimesed välja näevad? iseloomulik nägu esiletungiv ülahuul lühike nina väike alalõug kõrge laup lõdvad lihased viltuse kujuga silmad Riskid ja ravi Oht kopsupõletikuks. Esinevad toitmisprobleemid. - toidetakse imikut läbi vooliku. Krambid(tihti ei allu ravimitele). MDS'ile ravi ei ole. Eluiga Tihti MDS'iga imikuid sureb esimese kolme elukuu jooksul. Enamus MDS'iga imikuid sureb enne kahte eluaastat. Mõnel juhul võib eluiga olla pikem kui kaks aastat.
Külgnevate geenide sündroomi e. mikrodeletsioonisündroomi näiteks toon Miller- Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond 17p13 regiooni sees, milleks osutus umbes 100 kb suurusega ala. 17p13 regiooni...
Geneetika I kordamisküsimused (2012) 1. Molekulaargeneetika põhimõisted (mis on DNA, RNA, aminohapped jne) DNA -desoksüribonukeliinhape, kannab edasi pärilikku infot. Koplementaarsus ja antiparalleelsus- 5´ 3´ Sekundaarstruktuur- iga ahela täispööre e suur vagu(10 nukleotiidi), vahemaa N-aluste vahel e. väike vagu. RNA- ribonukeliinhape, viib läbi valkude sünteesi, geneetilised regulatsiooni protsessid RNA-analüüsi kasutatakse diagnostikas palju vähem, kuna RNA on palju ebastabiilsem (nii säilitamise, kui analüüsi suhtes). Vajadusel (RNA-viiruste analüüs) kasutatakse näiteks revertaasi polümeraas mis sünteesib RNA pealt DNA. Valgud- koosnevad ah, nende kaudu jõuab pärilik info tunnustesse Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon- matriitssüsteemireaktsioonid Nukleosiid- suhkur + lämmastikalus Nukleotiid- suhkur+ lämmastikalus+ fosfaatrühm ( lisaks nukleiinhappe mood. On teisi ül: ATP, koensüümide koostises...
annaabi.ee 
