14 Heterosügoot = alleelid erineva pikkusega STR korduste tüübid: Microsatellite = simple sequence repeat (SSR) = short tandem repeat (STR) -Dinukleotiid-(CA)(CA)(CA)(CA) -Trinukleotiid-(GCC)(GCC)(GCC) -Tetranukleotiid-(AATG)(AATG)(AATG) -Pentanukleotiid-(AGAAA)(AGAAA) -Heksanukleotiid-(AGTACA)(AGTACA) Alleelide kindlakstegemiseks vajalik suurusel põhinev DNA lahutamine; dinukleotiidsete korduse korral vaja paremat resolutsiooni. 4.Mikrovariantsed STR alleelid (definitsioon, tähistamine) ja null-alleelid (esinemine, miks probleemsed). STR markerite bioloogilised "artefaktid": -"Stutter" produktid -Matriitsist sõltumatu nukleotiidi lisamine -Mikrovariandid -Null-alleelid -Mutatsioonid Mikrovariantsed alleelid ja redelivälised alleelid : -Mitte kõigil alleelidel ei ole täispikka kordusühikut -Osaliste kordusühikutega alleele tähistatakse: täiskorduste arv - punkt - aluste arv osalises korduses -Näide: TH01 9
Korduste arv lookuses on erinev alleelid erinevad teineteisest selle poolest, mitu korda seda kordust seal on. Sellega külgnev ala pole polümorfne ja selle vastu disainitakse praimerid. Kui saame vanematelt täpselt samasugused alleelid samade korduste arvuga, on nad sama lookuse suhtes homosügootsed. Tavaanalüüsil kasutatakse erinevaid lookusi eri kromosoomides. Võrdluseks kasutatakse erinevatest proovidest võetud samu lookusi. 4. Mikrovariantsed STR alleelid (definitsioon, tähistamine) ja null-alleelid (esinemine, miks probleemsed). Kõigil alleelides ei ole täispikka kordusühikut osaliste kordusühikutega alleelide tähistamine: täiskorduste arv punkt aluste arv osalises korduses DEF: Alleelid, millel pole aluskordusmotiivi täpseid kordusi või esinevad kordusmotiivi järjestuse variandid või mõlemad Võivad esineda insertsioonid, deletsioonid, aluse vahetused
annaabi.ee 
