Sund- või eelisasend — laps tahab pidevalt istuda, ei jõua seista, lamab külili põlved kõverdatud. Opistotoonus ehk meningiitiline asend — laps lamab külili asendis, käed keha ligi kõverdatud, pea sirutatud taha põhjustatuna kaela ja seljalihaste tugevast reflektoorsest pingest. Selg on lordoosis. (Kallas jt 1999, Uibo jt 2010) Mikroanomaaliad ehk stigmad Kirjeldatakse uuritaval esineda võivaid stigmasid. Mikroanomaaliate esinemine, kolm või enam, viitavad teatud kromosoomianomaaliatele. (Mustajoki 2005, Uibo jt 2010) 5 Patoloogia Lai silmade vahe, lame ninajuur, mongoloidne silmade lõige, epikantus, madal juuste piir, pikk ülahuulevagu, madalal asetsevad kõrvad, düsmorfsed kõrvalestad,
hapnikusisalduse vähenemine, mis kaasneb nt kaasasündinud südamerikete, südamepuudulikkuse või krooniliste kopsuhaiguste korral. Joonis 1. Kellaklaasküüned. A – normaalne, küüne ja küünevalli vahel nürinurk. B – haiguse algstaadiumis kellaklaasinurk taandunud. C – kaugelearenenud kellaklaasiküüned ja truppipulksõrmed (Tukiainen 2005). 7 • Mikroanomaaliate esinemine põhjustatud kromossoomihaigusest. Kromosoomide uurimise näidustuseks on vähemalt kolme mikroanomaalia esinemine. Lisaks kasvu- ja/või arenguhäire. Kaasasündinud südamerike kaasneb teiste arenguanomaaliatega või kromosoomihaigustega. Näiteks Downi või Turneri sündroomiga. • Lülisamba rinnaosa küfoskolioosist tingitud rindkere kuju iseärasused. Need võivad põhjustada muutusi südame asendis.