genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada. 3. Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mille harvemini esineva alleeli sagedus populatsioonis on 0,5% või alla selle. Kasutatakse mutatsioonide koondamist, kus analüüsitakse korraga kõiki mutatsioone kindlas genoomses piirkonnas. GWAS põhineb SNP markeritel, kus testitakse vähemalt saja tuhande SNP-i seost uuritava tunnusega. GWAS analüüsiga saab identifitseerida levinud (common) variante. Kuid levinud SNP assotsiatsioonid ei lähe arvesse paljude geneetiliste haiguste puhul. 4. Nimeta vähemalt kolm viisi, kuidas farmakogeneetika võiks mõjutada ravimitööstust? Ravimite efektiivsuse suurendamine – 30-60% patsientidest alluvad ravile Ravimite ohutuse suurenamine ehk kõrvaltoimete
koospärandumist põlvkondade vahetumise käigus). Füüsiliste kaartide alused erinevad. Füüsilise kaardi koostamine kasutades kloonide kontiinuume: Kattuvad kloonid identifitseeritakse YAC-de puhul kloon-kloon hübridiseerimisega, või kloonide fingerprintinguga. Tavalisem (kosmiidid, fagemiidid, plasmiidid) STS-l põhinev. Erinevad genoomide sekveneerimise strateegiad: Hierarchical shotgun, Whole-genome shotgun. Esimesed geenikaardid põhinesid EST markeritel. Fenotüüpe põhjustavate geenide identifitseerimise strateegiad (mittemetüleeritud CpG saared!) NB! Geenid ise ei põhjusta midagi, vaid nendelt kodeeritavad polüpeptiidid. 10. Inimgenoomi ülesehitus ja üldine iseloomustus. Heterokromatiin on valdavalt läbi sekveneerimata. Nukleaarne genoom: ~45% transposonitel põhinevad järjestused, ~44% muu mittekonserveerunud, ~6,6% heterokromatiin, ~3% kõrgelt konserveerunud (muu), 1,5% kõrgelt konserveerunud (kodeeriv). Mitokondriaalne
annaabi.ee 
