· Epilepsia · Alajäsemete hüperrefleksia · Günekomastia · Kõne: Kõne arengu peetus Ehholaalia FraX naised · VAM 35% 25% IQ <70 28% IQ 7084 Keskmine IQ 80 · Õppimise probleemid Matemaatika Kõne ja keeleprobleemid FraX naised fenotüüp · Suured kõrvad · Pikk ja kitsas nägu · Ülipainduvad sõrmede liigesed · Lampjalgsus · Pre ja postnataalne liig kasv (<97) · Makrotsefaalia(?) · Suurenenud ovaariumid FraX naised käitumine · Tähelepanu probleemid 31% · Arglikkus · Silmakontakti vältimine · Rahutus/äng · Madal enesehinnang · Depressioon · Hüperaktiivsus · Närvilised liigutused · Ebaadekvaatne naer/kõõksumine FraX naised käitumine · Käte hammustamine (25%) · Käte plaksutamine (25%) Fra X fenotüüp 1. Pikad kõrvad 2. Prominentsed kõrvad 3. Pikk ja kitsas nägu 4. Kõrge suulagi 5
enam on haigus Kalduvus on väljendunud rasvumisele, rinnanäärmete suurenemine, poisid on viljatud. Esinevad psüühikahäired. Fragiilse Xi X kromosoomis on üks uur pea ehk Kromosoomiuuring sündroom osa mitmeid kordi makrotsefaalia, , geeniuuring pikem, kui normaalselt. lihasnõrkus ehk (PCR) Just see koht vastutab hüpotoonia, väga närvirakkude arengu painduvad liigesed, eest. kõrge suulagi, suured Kuna tüdrukutel on kõrvad, etteulatuv lõug. kaks X kromosoomi ja Peale puberteeti millest üks on haige, arenevad poistel väga
fütotoksilised ained (ravimid, narkootilised ained, alkohol, suitsetamine. Anentsefaalia (suuraju arenematus, neuraaltoru häire 4.fetaalnädalal), mikrotsefaalia (aju väike, vaimse arengu mahajäämus, põhjused: geneetilised, infektsioonid), kraniostenoos (kolju luustumishäire, õmbluste liiga kiire luustumine, vaimne mahajäämus), neuraaltoru häired (peaaju songad entsefalotseele; seljaaju songad meningotseele, spina bifida), hüdrotsefaalia. Hemisfääride malformatsioonid · Makrotsefaalia, megalentsefaalia · Lülisamba malformatsioonid: basilaarimpressioon atlase ja axise malformatsioonid Klippel-Feili sündroom · Kraniosünostoos · Neuraaltoru sulgumise häired · Arnold-Chiari malformatsioon Kraniosünostoos Koljuõmbluste sulgumine liiga vara · Aju kasvamine häiritud · Mikrotsefaalia · Sagedus 1/ 1900 sünnikohta 55% ainult sagitaalõmbluse sulgumine dolihhotsefaalia 24% ühepoolne koronaarõmbluse sulgumine
annaabi.ee 
