Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. - päristuumses organismis paiknevad need rakutuumas. Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. Genotüüp-- ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Ontogeen e. Surmageen st., et avalduvad valed geenid Terminaator e. Lõppkoodon lõpetab geeni tegevuse ( UAG) Initsiaatorgkoodon - ( AUG), m-RNA-s, mis alustab valgusünteesi, millele vastab amiinohape metioniin. Geen DNA lõik, mis määrab 1. RNA mol-i sünteesi. Koosneb 2-st ahelast. PÄRILIKKUSE TEGUR Geneetiline kood m-rna nukleotiidide triplettide vastavus amiinohapetele valgu molekulis. Triplett e. Koodon DNA-s 2 järjestikku nukleotiidi. Koodon - m-rna-s 3 järjestikust nukleotiidide
Praeguseks teada 9 miljonit erinevat SNP-d. 45. Mis ORF ja kuidas seda kindlaks määrata saab? Open Reading Frame jaotab nukleotiidid triplettideks, algab ATG alguskoodoniga alati, 5’ otsast 3’ otsani. Saab määrata nende piirkondade järgi, mis sarnanevad juba teadaolevate lookustega või DNA järjestuse omaduste põhjal geenide tuvastamisega (nt bakteritega see lihtne, kuna neil puuduvad intronid) splice signaalidega, nt keskmistel ja algus eksonitel v intronitel puuduvad lõppkoodon, keskmisel eksonil algab peale AG-d ja signaal lõpeb enne GT-d. Algusekson lõpeb enne GT-d, algab promootoriga. Viimane ekson lõpeb stoppkoodoniga, millele järgneb veel polüadenooli signaal. 46. Millised on inimese genoomis leiduvad kordusjärjestused? Kirjeldage neid detailselt. SINE, LINE, transposoonid, retroposeerunud pseudogeenid, mini- ja mikrosatelliidid, tandeemsed järjestused (nt ATTCG ATTCG ATTCG), intronid keskmiselt 2000 bp. 47
Aminohapetel bipolaarne ionisatsioon: ühe AH karboksüülgrupp liitub teise AH aminogrupiga, tekib peptiidside. Polüpeptiidahela ühes otsas on alati amiinogrupp (algus) ja teises karboksüülgrupp (lõpp). Valkude struktuurid- primaarstruktuur- lineaarne a-h järjestus Sekundaarstrukuur- alfa heeliksi või beeta-heeliksi sheet struktuur Tertsiaarstruktuur- funktsionaalsetel valkudel 3D struktuur Kvaternaarstruktuur- mitme valgumolekuli kompleks Alguskoodon- AUG, lõppkoodon- UGA, UAA, UAG 7. Geneetika mõisted (alleel, monogeenne tunnus jne.) Geen- Täielik nukleiinhapete järjestus, mis on vajalik funktsionaalse geeniprodukti(polüpeptiid, RNA) sünteesiks. pärilikkuse elementaarüksuse, DNA lõik, mis määrab ära RNA molekuli sünteesi: määrab ühe valgu järjestuse. Struktuurgeenid- info RNA ehituse kohta (mRNA, tRNA, rRNA) Regulaatorgeenid- kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist