Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga. Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas. Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga. 4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon- kromosoomi osa pöördub ümber Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired 5
võimalustest, liikumisabivahenditest ning ümbritsevate inimeste hoiakutest. Kognitiivsed funktsioonid kahjustatud ei saa. Ortopeedilised puuded Kahjustatud on luud, liigesed ja lihased. - Kaasasündinud jäsemete puudumine ja/või väärarengud (o ja x jalad, lampjalgsus, komppöid, käte või näo deformatsioonid, kõverselgsus jmt) - Liigeste kahjustus: reumatoidartriit, juveniilne idiopaatiline artriit. - Ebatäiuslik luuteke (luude moondumine ja murrud), luude hõrenemine. Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 35 - Lihashaigused. Lihasdüstroofiad on grupp pärilikke haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat lihasnõrkust (nt Duchenne lihasdüstroofia - laps jääb ratastooli, lõpeb surmaga enne täiskasvanuks saamist kuna haigus puudutab ka hingamis ja südamelihaseid). Kehapuuetega laste areng
annaabi.ee 
