lapse sigitanud muna- voi seemneraku moodustumisel. Sedalaadi translokatsioon on juhuslik sündmus, mis ei mõjuta kuidagi järgmisi rasedusi. Mosaiiksus Umbes 1 protsendil Downi sündroomiga lastest on üks terve lisakromosoom vaid mingil osal keharakkudest. Ülejaanud rakud on normaalsed. Niisuguste laste kohta öeldakse, et tegemist on mosaiiksusega - nende keharakud on nagu erinevatest kildudest kokku pandud mosaiik - mõned rakud on normaalsed ja mõned lisakromosoomiga. Nagu arvata võib, ei ole mosaiiksuse korral laste välimus tänu normaalsete rakkude toimele nii iseloomulik. Mosaiiksusega indiviidide puhul ei ole Downi sündroomi füusilised tunnusjooned nii selgelt valja kujunenud; nende areng kulgeb normaalsemalt. Vaga harvadel juhtudel puudub Downi sündroomi selle vormi puhul ka vaimupuue. Lapse areng Normaalne laps omandab oskusi keskmise kiirusega. Arengu kiirus seevastu on laste vahel vägagi erinev
süljenäärmetes, kus iga kromosoom replitseerub 9 korda ja tekib 500 koopiat. Kromatiini kondenseerumisaste on pk-de erinevates piirkondades erinev; see võimaldab analüüsida kromosoomi struktuuri. P-kromosoomide eripära: homoloogilised polüteenkrom paarduvad ka somaatilistes rakkudes. + pk-d on jälgitavad ka interfaasi rakkudes. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus rakus on mõni kromosoom komplektist üle- (lisakromosoomiga hüperploidid) või alaesindatud (puuduva kromosoomiga hüpoploidid). Teatava krom kolmekordistumine trisoomia. Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. Näiteks inimesel Downi sündroom 21. kromosoomi trisoomia. Põhjustab tugevat alaarengut. Nt Turneri sündroom (X puudu) suguline alaareng, tavaliselt steriilne jne. Nt Edwardi sündroom 18. kromosoomi trisoomia. Nt XYY mehed, XXX naised. Võimalik sünnieelne diagnostika. 27
annaabi.ee 
