Fertilization)- Isasgameedi (sperm) ühinemine emasgameediga (munarakk), moodustub sügoot. 12. Karüotüüp. Kromosoomide mittelahknemine, polüploidsus karüotüüp (ingl. Karyotype)- Raku või indiviidi kromosoomistik. Kromosoomi kujutised (fotod) korrastatakse järjekorda nende pikkuse ja tsentromeeri asukoha järgi. Väljendatakse ka kromosoomide koostise valemina, näiteks 47, XX, + 21 tüdruku 21. kromosoomi trisoomia (Downi sündroomi) kohta. kromosoomide lahknematus (ingl. Chromosome nondisjunction)- Meioosi I anafaasis iga homoloogipaar alati ei lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13
kaheks uueks rakuks, millest kumbki sisaldab poolt kromosoomide esialgsest arvust. Just niisugustest rakkudes on pärit muna- või seemnerakud. 21-trisoomia puhul ei toimu jagunemine normaalselt ning muna- või seemnerakk saab taiendava 21. kromosoomi. Seda protsessi tuntakse lahknematusena, kuna algraku 21. kromosoomide paar ei jagune (lahknemine), vaid jaab ühes uutest rakkudest paarina kokku. Põhimotteliselt on teada, kuidas lahknematus tekib. Muna- või seemneraku moodustumise protsessi käigus paiknevad kaks 21. kromosoomi enne raku jagunemist koos. Selle asemel, et liikuda eri suundades ning moodustada osa kahest uuest rakust, liiguvad mõlemad kromosoomid ühes suunas. Ühes nii moodustunud uutest rakku- dest on kaks 21. kromosoomi, teises aga mitte ühtegi. Viimane neist ei jää ellu ning laguneb peagi. Lahknematuse põhjused pole tänapaeval veel tapselt teada. On äärmiselt ebatoenäoline, et seda