krambid, mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat. Sümptomid Seotud: kõõrdsilmsus alapigmenteeritud nahk ja silmad imemise ja neelamishäired hüperaktiivsed kõõlusrefleksid toitmisprobleemid imikueas http://www.take-flight.org/about-angelman-syndrome/diagnosis.aspx (4.03.2015) üles kergitatud, paindunud käed kõndimise ajal silmapaistev alalõug suurenenud kuumatundlikkus suur suu, laiad hambavahed unehäired sage ilastamine, suust väljaulatuv keel kiindumus vee suhtes liigne närimine/huulte liigutamine lame kukal siledad peopesad. Diagnoosimine Diagnoos baseerub järgmistel tunnustel: liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud kerged värinad, jõnksulised jäsemete
kujuneb teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk pisipeasus (absoluutne või suhteline) · krambid, mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat. Kliinilised tunnused Seotud (2080%) kõõrdsilmsus · alapigmenteeritud nahk ja silmad · imemise ja neelamishäired · hüperaktiivsed kõõlusrefleksid · toitmisprobleemid imikueas · üles kergitatud, paindunud käed kõndimise ajal · silmapaistev alalõug · suurenenud kuumatundlikkus · suur suu, laiad hambavahed · unehäired · sage ilastamine, suust väljaulatuv keel · liigne närimine/huulte liigutamine · Diagnoos Angelmani sündroomi diagnoos baseerub järgmistel tunnustel: · liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine; · ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud kerged värinad, jõnksulised jäsemete liigutused, käte plaksutamine ja kangejalgne kõnnak;
annaabi.ee 
