Mutatsiooniline muutlikkus on tingitud muutustest raku geneetilises materjalis. Muutusi raku geneetilises materjalis nimetatakse mutatsioonideks, mis jagunevad kolme rühma: · Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA struktuuris. Need hõlmavad ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees. Näiteks: hemofiilia, daltonism, sukruhaigus, kalasoomustõbi. · Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik ära kaduda või kahekordistuda, muutuda võib geenide järjestus või asukoht. Näiteks: kassikisa sündroom. · Genoommutatsioonid seisnevad kromosoomide arvu muutustes. Sagedaseim on Downi sündroom. Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47, mis tähendab, et 21 kromosoom on kolmekordistunud. 7) Võrrelge ühemunakaksikute ja erimunakaksikute genotüüpe. Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimesegeneetikas?
Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. Translokatsiooni e ümberpaigutumise puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Kromosoommutatsioonide teke ja tagajärjed Kromosoommutatsioone esineb põllumajandusloomadel suhteliselt harva. Nende kohta pole täpseid andmeid, samuti ei ole selged nende tekkepõhjused. Kromosoommutatsiooniga sügoot ei arene tavaliselt normaalselt ja hävib embrüonaalse arengu esimestel staadiumitel. Deletsioonid, aga ka paljud translokatsioonid on oma toimelt enamasti letaalsed (surmavad). Deletsioonid põhjustavad organismi eluvõime langust ja sigimishäireid, olenevalt sellest, milline oli kaotatud geenide funktsioonraskus. Duplikatsioonide fenotüübiline efekt on suhteliselt nõrk. Suuremad duplikatsioonid alandavad eluvõimet ja häirivad sigimist.
annaabi.ee 
