Kromosoomanalüü siks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Patau sündroom 13. kromosoomi suulae- ja huulelõhe, Kromosoomiuuring trisoomia polüdaktüülia (lisasõrm ud lootevee või -varvas), südame rakkudest, anomaaliad jt. seerumiuuring arenguhäired (AFP, HCG, Ue3) ultraheli uuringud, Edwardsi 18. kromosoomi südamerikke, neerude Määratakse ema
Vaimne areng on tavaliselt normaalne. Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks : Kromosoomanalüüs: Kõige aktuaalsemad on tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril. * Ultraheliuuring (UH-uuring) I trimestril võimaldab avastada 80%kõigist ohustatud rasedustest (loote kromosoomihaigus). Raseduse11.12. nädalal tehakse UH-uuring loote anomaaliale viitavate tunnuste avastamiseks: kuklapiirkonna turse. Selle leidmisel on näidustatud loote kromosoomiuuring. Kui UH uuringule lisaks teha I trimestril veel raseda vereseerumi biokeemilised uuringud (vaba -hCG,PAPP-A), on võimalik avastada isegi kuni 90% anomaalsetest loodetest.Võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika (SeD) on Eestis võimalik alates 1990. aasta sügisest. Kuni 1995
kromosoomidel on vaike, geneetilisest seisukohast tähtsusetu ots, mis võib ara murduda ja kaduma minna, avaldamata seejuures vähimatki kahjulikku mõju. Translokatsioonist tingitud Downi sündroomiga lapsed ei erine 21-trisoomia poolt põhjustatud Downi sündroomiga lastest. Tõsiasi, et translokatsioonilise vormiga lastel puudub teatud osa kromosoomi tipust, ei ole oluline, kuna puuduv osa on geneetilisest seisukohast tähtsusetu. Kõigil Downi sündroomiga lastel tuleb läbi viia kromosoomiuuring translokatsiooni tuvastamiseks, kuna ligikaudu ühel kolmandikul niisugustest lastest võib Downi sündroomi kandjaks olla üks vanematest. Siinkohal peame me silmas asjaolu, et vaatamata sellele, et vanematel enestel ei avaldu vähimatki märki sündroomist, on neil siiski keskmisest suurem tõenaosus saada Downi sündroomiga laps. Translokatsiooni kandja ise on normaalne, kuna tal on tavalised 23 kromosoomipaari. Ainsaks erinevuseks on asjaolu, et üks tema 21. kromosoomidest
annaabi.ee 
