hüperaktiivsemad ja kontrollimatuma temperamendiga, raskused hariduse omandamisel · Sugukromosoomi monosoomia 45, X fenotüübilt naised, kuid kuna munasarjad pole välja arenenud (järelikult steriilsed). Kasvult lühemad, kuulevad halvasti ja on südamehäiretega. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. · Deletsioon kromosoomisegmendi puudumine 5nda kromosoomi lühikese õla deletsioon 46(5p -) - cri-du-chat ehk kassikisa sündroom. Haigetel on tõsised vaimesd ja füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. · Duplikatsioon kromosoomisegmendi kahekordistumine Nt X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni kandval äädikakärbsel väiksemad silmad · Inversioon segment kromosoomist on 180 kraadi võrra ümber pööratud
karüogrammi uurimata. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon kromosoomi segmendi puudumine. Homosügootses olekus tihti letaalne. Heterosügootses olekus mõjutab mingi geeniekspressiivsust. Nt inimeste 5. kromosoomi lühikese üla puudumine põhjustab nn kassikisasündroomi, mis põhjustab tugevat füüsilist ja vaimset alaarengut. Duplikatsioon kromosoomisegmendi kahekordistumine. Homosügootses olekus pole fenotüübiline efekt nii drastiline kui deletsioonil. Heterosügootses olekus mõjutab mingi geeni ekspressiivsust. Nt inimestel 21. kromosoomi pikem õlg võib seonduda 14. kromosoomi külge. Kui seonduvad üks normaalne 14. kromosoom ja üks normaalne 21. kromosoom on inimene üldjuhul fenotüübilt normaalne, kui 14. kromosoom seondub aga kahe normaalse 21. kromosoomiga on inimesel põhimõtteliselt 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom.
Kromosoomi segmendi puudumist nimetatakse deletsiooniks. Suuri deletsioone on võimalik tsütoloogiliselt tuvastada. Inimesel on kirjeldatud 5-nda kromosoomi lühikese õla deletsiooni 46(5p-) ja sellele vastavat cri-du-chat sündroomi (tuleneb prantsusekeelsest väljendist tähendusega "kassi kräunumine"). Selle sündroomiga kaasnevad tõsised nii vaimsed kui ka füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. Kromosoomisegmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Äädikakärbsel on duplitseerunud regioone lihtne ära tunda polüteenkromosoomide
translokatsiooniga Translokatsioon tähendab,et kromosomaalse materjali asetus on ebatavaline (ümberkorraldus kromosoomides).Tekib siis ,kui väike osa kromosoomist on katkenud ning üks katkenud fragment kinnitub teise kromosoomi külge. Esineb kahte tüüpi translokatsioone: a)retsiprooksed b)Robertsoni translokatsioonid. Translokatsiooni e ümberpaigutumise puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Kromosoomisegmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Liigese geneetilise materjali lisandumine geeni või kromosoomi. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14- nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga
Kromosoomi segmendi puudumist nimetatakse deletsiooniks. Suuri deletsioone on võimalik tsütoloogiliselt tuvastada. Inimesel on kirjeldatud 5-nda kromosoomi lühikese õla deletsiooni 46(5p -) ja sellele vastavat cri- du-chat sündroomi (tuleneb prantsusekeelsest väljendist tähendusega "kassi kräunumine"). Selle sündroomiga kaasnevad tõsised nii vaimsed kui ka füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. Kromosoomisegmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga.
Kromosoomi segmendi puudumist nimetatakse deletsiooniks. Suuri deletsioone on võimalik tsütoloogiliselt tuvastada. Inimesel on kirjeldatud 5-nda kromosoomi lühikese õla deletsiooni 46(5p -) ja sellele vastavat cri- du-chat sündroomi (tuleneb prantsusekeelsest väljendist tähendusega "kassi kräunumine"). Selle sündroomiga kaasnevad tõsised nii vaimsed kui ka füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. Kromosoomisegmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga.
annaabi.ee 
