valgu ülesannet. Kindlasti ei avaldu geenmutatsioon fenotüübis ka juhul, kui moodustunud mutatante alleel on retsessiivne ning tema kõrval on samal ajal homoloogiline dominante alleel. (Einma 2009). Samas mõnikord, kui ainult ühel geenil geenipaarist on mutatsioon, võib juba siis ilmneda erinevusi. Selle eelduseks on, et muteerunud geen on piisavalt tugev, et normaalse geeni funktsioneerimine ei ole võimalik. (Kääriäinen 2002). Tuntakse ka mutatsioone, mis on nähtavad mikroskoobis kromosoomimuutustega. Ühe kromosoomi ümberpaiknemine teise kromosoomi, mis ei ole homoloogiline võrreldes esimesega, kromosoomi osa pöördumine 180 kraadi võrra, struktuuri muutused üksikutes kromosoomides need on mõned kromosoommutatsioonide tunnused. (Poljanski 1987). Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused ning nende tekke põhjuseks on vead mitoosis või meioosis. (Einma 2009). Iseseisvaks kromosoommutatsiooni tüübiks võib lugeda kromosoomide arvu muutusi
uuringutulemused seoses Downi sündroomiga. Referaadis on kasutatud nii teaduslikke kui ka internetipõhiseid allikaid. KROMOSOOMIANOMAALIAD Definitsioon Haigusi, mida põhjustavad kromosoomide arvu või ehituse muutused, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka
annaabi.ee 
