kromosoomianomaaliad on sellised, mille korral kromosoomide arv erineb normaalsest diploidsest arvust 46. Struktuursed kromosoomianomaaliad on anomaaliad, mille puhul üksikitel kromosoomidel esineb morfoloogilisi muutusi. Struktuursete anomaaliate puhul on kromosoomide arv reeglina normaalne. Harvadel juhtudel võivad koos esineda nii arvuline kui ka struktuurne kromosoomianomaalia. Kromosoomanomaaliate esinemissagedus sõltub raseduse kestusest: raseduse kestuse pikenedes väheneb kromosoomianomaaliate arv. Kõikidest viljastumistest umbes 20%-l esineb kromosoomianomaalia, millest 15-20% lõpevad spontaanse abordiga ja >20% lastest sureb sünnil või lühikese aja jooksul pärast sündi. Tekkepõhjused Arvuliste kromoomianomaaliate sagedasemateks tekkemehhanismideks on polüploidisatsioon, mille puhul toimub kõikide kromosoomide arvu mitmekordistumine, ja kromosoomide mittelahknemine meioosis.
rakku. 10. Lisaks sellele, et vanem iga põhjustab väär-arenguga laste sündi on ka oluliseks teguriks tervislik seisund. Uuringud on näidanud, et vanematel naistel võivad raseduse ajal kujuneda suurema tõenäosusega teatud haigused nagu diabeet, kõrge vererõhk või eriolukorrad nagu platsenta eesasetus. Kui tahetakse sellises eas hoiduda väär-arenguga laste sünnist tuleks teha põhjalikud uuringud. Vanemas eas kaasneb laste saamisega märkimisväärselt suurem kromosoomianomaaliate risk, kuna üle 40-aastastel on sageli häiritud rakkude jagunemine. Kõige sagedasem on 21.kromosoomi patoloogia ehk downi sündroom. Esineb näiteks ka 18. ja 13.kromosoomi patoloogiat, kuid needhukkuvad juba enamasti looteeas. 11. Spermid on viljastumisvõimelised 3-5 päeva peale vahekorda. 12. Peale ovulatsiooni on munarakk viljastumisvõimeline umbes 12 tunni jooksul. 13. Kehavälisel viljastumisel on sugurakkude viljastamine suur, sellepärast, et
6. Raseduse katkemise põhjused Raseduse katkemise sagedasemaks põhjuseks on lootepoolne patoloogia: kromosoomi anomaalia või eluks sobimatu väärarend. Kõik kromosoomianomaaliad ei pruugi alati põhjustada raseduse katkemist, näiteks sugukromosoomide häiretega looted võivad sündida eluvõimelistena (Turneri sündroom). Enim tuntud on Down'i sündroom, mille korral esineb 21. kromosoomi normaalse 2 kromosoomi asemel 3 kromosoomi. Ema vanuse tõusuga kaasneb suurem risk kromosoomianomaaliate tekkeks ja seega ka iseeneslike raseduse katkemisteks. Korduva raseduse katkemise põhjustest moodustavad loote poolsed häired väiksema osa, enamatel juhtudel on häiritud loote kasvukeskkond. 6.1 Korduvaid raseduse katkemisi võivad põhjustada: Anatoomilised põhjused Hormonaalsed häired 9 Vanemate kromosomaalsed häired Immunoloogilised põhjused