Põhjus metülatsioon Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud Ühe geeni haigused o PKU = fenüülketonuuria Mutatsioon PAH (phenylalanine hydroxylase) Retsessiivne kromosoomis 12 (üle 500 erineva mutatsiooni) Sagedus 1: 10 000 (Iirimaa = 1: 5 000, Soome 1: 100 000) Dieet o Fragiilse X-i sündroom CGG koopiamutatsioon X-kromosoomis Premutatsioon FMR1 - Premutatsioon mutatsiooniks Sagedus: meestel (1: 5 000) 2x sagedamini kui naistel (1: 10 000), sest neil üks inaktiivne x kromosoom o MECP2 = Rett´i sündroom Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis (metülatsioonigeen = methyl- CpG-binding protein-2) Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed surevad sündimisel
kui 40 kordust - Fragiilse X sündroom – vaimne alaareng - Geneetiline eelsoodumus – tunnus areneb välja mingil arenguetapil Genoomne mälu - Põhjus metülatsioon - Pärandumistüüp sõltub sellest kummalt anemalt on päritud 37.Ühe geeni haigused PKÜ=fenüülketonuuria - Mutatsioon PAH - Retsessiivne kromosoomis 12 - Sagedus 1:10 000 - Dieet Fragiilse Xi sündroom - XGG koopiamutatsioon X-kromosoomis - FMR1 – permutatsioon mutatsiooniks - Sagedus meestel 2x sagedamini kui naistel sest neil 1 inaktiivne x kromosoom MECP2 = Rett’i sündroom - Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis - Eluiga naistel päranduv, mehed surevad sündimised Muud ühe geeni haigused - Teada üle 250 geeni - Üldiselt tekivad de novo LNS = Lesch-Nyhami sündroom - Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne - Enesevigastamine - Sagedus 1:20 000 meestel
annaabi.ee 
