X-liiteline, retsessiivne, ka geenisagedust ning geeni penetrantsust. Non-parametric – pärilikkuse mustrit ei tea. 55. Genoomi varieerumine, SNP markerid, haplotüübid ja haploblokid. Komplekshaiguste eelsoodumusgeenide kaardistamine ja identifitseerimine, kaksikute ja adoptsiooniuuringud, aheldusanalüüs (linkage analysis), assotsiatsioonianalüüs ja aheldumise mittetasakaalulisus LD (linkage disequilibrium). Kogugenoomi assotsiatsiooniuuringud (GWAS). Lähedalasuvate lookuste pärandumine toimub blokkidena. Haplotüüp on mingis kromosoomis lookuste alleelse koosseisu aheldatus. Alleelid ühes väikeses kromosoomisegmendis päranduvad blokina. Assotsiatsioon – fenotüüpide ja alleelide koosesinemine. Alleel A on assotseerunud haigusega D, kui inimestel kellel on D, esineb ka A märkimisväärselt rohkem (või vähem). Assotsiatsioonil võib olla
funktsiooni. Ehk on peamiseks allikaks uutele genoomi funktsioonidele. 3. Osa kromosoomist duplitseeritakse 4. Terve kromosoomi duplitseerimine – aneuploidia või polüsoomia. Võib Bloom ja Rett sündroome põhjustada. 5. Terve genoomi duplitseerimine – on olnud oluline keelikloomade evolutsioonis. Osad duplitseeritud geenid on muutunud pseudogeenideks, kuid paljud on funktsionaalsed • • Kogugenoomi duplikatsioonid selgroogsetel, taimedel; materjal ‘evolutsioonilisteks katsetusteks’ • • Duplitseerunud geenide edasine areng, ‘saatus’; sarnased (invariant) ja divergeeruvad (variant) geenikoopiad - kasu genoomi funktsioonile 1. Geeni duplikatsioon üks koopia akumuleerib mutatsioone üleliigne koopia vaigistatakse või omandab uue funktsiooni 2. Bifunktsionaalse geeni duplikatsioon mõlemad koopiad
annaabi.ee 
