≈ 5% mutatsioonidest on neutraalsed ≈1% mutatsioonidest on kasulikud Genoommutatsioonid Muutub isendi terve karüotüüp kas mõne kromosoomi lisamise või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. 13. kromosoomi trisoomia: Patau sündroom (väärarengud) 18. kromosoomi trisoomia: Edwardsi sündroom (organite väärarengud) 21. kromosoomi trisoomia: Downi sündroom X0: Turneri sündroom (jäme kael, tervisehäired) XXY: Klienefelteri sündroom (steriilsus) Organismide kaitsevõimalused kahjulike mutatsioonide eest Reparatsioon – DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine Diploidsus – geenialleelid on keharakkudes kahes korduses Regulaatorgeenide mõju – ei luba mutanteerunud alleele avalduma. Polügeensus – üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed).
XX/XY süsteem imetajad, ka inimene, kalad, kahepaiksed. Soolise kuuluvuse määranime inimesel. Inimese sugu määratakse viljastumise hetkel, sõltub sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastab. On juhtumid, millel on vaja inimese sugu väga kindlalt selgeks teha; Pereloomisel, sõjaväeteenistusel, spordis. Juba antiikajal pandi soolisus paika suguelnudite välise vaatlemisega (antiikaja olümpial juba jooksid vanad paljalt ringi). 1.) genoom mutatsioon XXY Klienefelteri sündroom tegelikult mehed, a fenotüübiliselt naised. Nõukodue liidus saadeti naiste eest võisltema 1968 Mexicos, avastati geenitestid. 2.) nn ümberpööratud sooga isikud nn. XX-mehed, kuid X-i 52 osades osades on Y-le omased geenijärjestused. Mehed võistelda naiste hulgas see pull lõpetati ära 1991 Nagano taliuniversiaadil; 3.) Naised, kellel tänu bioloogilisele eripärale on
annaabi.ee 
