esinemissagedust- nt Islandi saare elanike uuring. 31. Inimese genoommutatsioonid: Downi sündroom.- 9., 13., 18. või 21. kromosoomi 3 korduses. Esinemissagedus sünnitaja vanusest. paksud huuled, kõõrdsilmsus, avatud suu, silmalaugude vaje, lamendunud nina, siseelundite väärarengud, lõdvad lihased, peos 1 joon, lühikesed, nõrk immuunsüsteem, viljatud, intellektipuudega. Sugukromosoomidega: Turneri sündroom- X Supernaine- XXX Klienefelter- XXY Supermees XYY 32. Inimese geenmutatsioonid: 1) ainevahetushäired a) albinism- pigmendi täielik puudumine, tundlikkus UV suhtes, punased silmad, risk nahavähiks. b) daltonism- levinuim puna- rohe- värvipimedus- puudub üks põhivärvuste eest vastutav valguline retseptor. c) fruktosuuria e. fruktoosikusesus- organism ei saa fruktoosi kasutada, põhjustab olulisi kahjustusi. d) fenüülgetonuuria- ei tohi olla aminohapet toidus
) Naised, kellel tänu bioloogilisele eripärale on organismis kõrgenenud meessuguhormooni tase (kaks varianti kas organism sünteesib rohkem, või seob paremini), kui efekt on noorema fikseeritud siis võib võistleda. 4.) inimestel on pseudohermafrodism- kaks varianti: 1.) ovotestis või 2.) regionaalne jaotus- ühel pool areneb munasari, teisel pool testis. Testitakse keharakkudest võetud proovidega ja tehakse kromosoomi proovid. Klienefelter jms vennad on kõik viljatud. Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused. Sugutunnusteks loetakse sugunäärmed ja välised suguelundid. Paljudel juhtudel saab inimesel määrata soo juba loote eas. Soost sõltuvad tunnused kujunevad välja sugulise küpsemise perioodil suguhormoonide mõjul. Tabel 8. Soost sõltuvad tunnused tunnus Mees Naine
annaabi.ee 
