3. Kaks viisi kuidas parandada mõlema DNA ahela samaaegseid katkeid * Mittehomoloogne- ja homoloogne DNA otste ühendamine' Mittehomoloogne DNA otse ühendamine toimub enne DNA replikatsiooni. Kui heterodimeerid unnevad DNA katkised otsad ära. Katkised otsad liidetakse, kuid esineb deletsioon, osa geneetilist materjali läheb kaduma. Homoloogne rekombinatsioon toimub vahetult peale DNA replikatsiooni ja enne raku jagunemist. Otsi ei liideta vaid katkemiskoht parandatakse kasutades teist homoloogse kromosoomi komplementaarset ahelat. Katkenud kohta lõigetakse 5` otsast lühemaks ja ahelaid vahetakse komplementaarsuse alusel. Katkenud kohale pikendatakse ahel kasutades homoloogse kromosoomi tervet ahealt. 4. Mis on DNA hübridiseerimine? Hübridiseerimine on meetod, mis võimaldab nähtavaks teha, enda jaoks, in vivo olevaid molekule molekule, mis pole sünteeside käigus märgistatud. Palju DNA
geen (MSH2) on vigane-pärilik käärsoolevähk Kaks viisi kuidas parandatakse mõlema DNA ahela samaaegseid katkeid Nende parandamisviiside põhimõtteline erinevus. Mittehomoloogne DNA otste ühendamine- toimub enne DNA replikatsiooni. Ku heterodimeerid tunnevad DNA katkised otsad ära. Katkised otsad liidetakse, kuid esineb deletsioon, osa geneetilist materjali läheb kaduma Homoloogne rekombinatsioon – toimub vahetult peale DNAreplikatsiooni ja enne raku jagunemist. Otsi ei liideta vaid katkemiskoht parandatakse kasutades teist homoloogse kromosoomi komplementaarset ahelat. Katkenud kohta lõigatakse 5´ otsast lühemaks ja ahelaid vahetakase komplementaarsuse alusel. Katkenud kohale pikendatakse ahel kasutades homoloogse kromosoomi tervet ahealt. DNA ahelate vahetust katalüüsivad RecA(bakteritel) ka Rad51 (eukarüootidel), aitavad DNA kaksikahelalahti arutada DNA hübridiseerumine DNA ahela kinnitumine teise ahela külge, toimub katseklaasi tingimustes, paardumine nõrk ja
12-ndaks eluaastaks jõuavad patsiendid ratastooli ning ei ela üle 20-nda eluaasta. Enamasti esineb DMD meestel, kuna see on X-liiteline retsessiivne haigus ning patsiendid ei ela nii kaua, et defektseid geene järgmisesse põlvkonda edasi anda. Siiski on ka üksikuid naissoost haigeid. Haiged naised kandsid kõik X kromosoomi, millest oli toimunud translokatsioon autosoomi. Kuigi autosoomid varieerusid, oli X kromosoomi katkemiskoht kõigil juhtudel regioonis, mis sisaldas DMD geeni. Naistel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiveeritud. Pooltes rakkudes on inaktiveeritud üks homoloogidest, pooltes teine. Translokatsiooniga X kromosoomi puhul aga inaktiveerus eelistatult normaalne X kromosoom. 3. Deletsioonide analüüs. Mõnikord läheb fragment kromosoomist lihtsalt kaotsi, deleteerub. Kui sel juhul ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis, näiteks põeb ta mingit haigust, võimaldab deletsioon
12-ndaks eluaastaks jõuavad patsiendid ratastooli ning ei ela üle 20-nda eluaasta. Enamasti esineb DMD meestel, kuna see on X-liiteline retsessiivne haigus ning patsiendid ei ela nii kaua, et defektseid geene järgmisesse põlvkonda edasi anda. Siiski on ka üksikuid naissoost haigeid. Haiged naised kandsid kõik X kromosoomi, millest oli toimunud translokatsioon autosoomi. Kuigi autosoomid varieerusid, oli X kromosoomi katkemiskoht kõigil juhtudel regioonis, mis sisaldas DMD geeni. Naistel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiveeritud. Pooltes rakkudes on inaktiveeritud üks homoloogidest, pooltes teine. Translokatsiooniga X kromosoomi puhul aga inaktiveerus eelistatult normaalne X kromosoom. 3. Deletsioonide analüüs. Mõnikord läheb fragment kromosoomist lihtsalt kaotsi, deleteerub. Kui sel juhul ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis, näiteks põeb ta mingit haigust, võimaldab deletsioon
annaabi.ee 
