sage ilastamine, suust väljaulatuv keel kiindumus vee suhtes liigne närimine/huulte liigutamine lame kukal siledad peopesad. Diagnoosimine Diagnoos baseerub järgmistel tunnustel: liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud kerged värinad, jõnksulised jäsemete liigutused, käte plaksutamine ja kangejalgne kõnnak; iseloomulikud näojooned (mitte kõigil juhtudel); epilepsia ja ebanormaalse EEG mustri esinemine; õnnelik olek sagedase naermisega; deletsioon või inaktivatsioon 15. kromosoomis komparaktiivse genoomi hübridisatsiooni raja või BACs-on-Beads tehnolooga poolt. http://www.angelman.org/news/international-angelman-day-15-ways-to-celebrate-th e-15th/ (11.03.15) Ennetusvõimalused Harvadel juhtudel võib Angelmani
· suurenenud kuumatundlikkus · suur suu, laiad hambavahed · unehäired · sage ilastamine, suust väljaulatuv keel · liigne närimine/huulte liigutamine · Diagnoos Angelmani sündroomi diagnoos baseerub järgmistel tunnustel: · liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine; · ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud kerged värinad, jõnksulised jäsemete liigutused, käte plaksutamine ja kangejalgne kõnnak; · iseloomulikud näojooned (mitte kõigil juhtudel); · epilepsia ja ebanormaalse EEG mustri esinemine; · õnnelik olek sagedase naermisega; · deletsioon või inaktivatsioon 15. kromosoomis komparaktiivse genoomi hübridisatsiooni raja (aCGH) või BACs-on-Beads tehnolooga poolt. Ravi ja hooldamine · Angelmani sündroomile puudub ravi. Epilepsiat saab kontrollida, kasutades ühte või mitut tüüpi krampidevastaseid ravimeid.
annaabi.ee 
