XO on naissoost ja XXY meessoost isendid. (Y chr on akrotsentriline chr). · Y chr-s p- õlas asub SRY geen, mis kodeerib testiste arengut määravat valku TDF · TDF on regulaatorvalk (transkriptsioonifaktor), mis seondudes DNA-ga kontrollib testiste arenguks vajalike geenide avaldumist · testiste formeerumisel embrüos algab hormoon testosterooni sekretsioon · testosteroon määrab isassoo ja meessoo omaduste tekke · testosteroon seondub paljude rakkude retseptoritega ja kannab signaali tuuma, mis tingib raku diferentseerumise · rakkude diferentseerumisega tagatakse primaarne soo määramine munasarjade või testiste kujunemisega gonaadide algmetest. · hiljem ka sekundaarsete sugutunnuste (habe, hääl, lihased jt) areng, mis toimub vastusena sugunäärmete toodetud hormoonidele
Y-kromosoomis ca 200 geeni, millest palju seotud meeste viljakusega ja gonaadide arenguga X kromosoomis ca 1000 geeni. X-liiteline pärilikkus: Meestel ja naistel on erinev X kromosoomide arv Meestel üks X kromosoom ning tulenevalt sellest: avalduvad alati X-s asuvad retsessiivsed alleelid ei kandu kunagi edasi isalt pojale Naistel on retsessiivse mutatsiooni avaldumiseks vajalik homosügootsus. Y-liitelised geenid enamus seotud vaid isassoo määramisega, päranduvad edasi vaid isalt pojale (tuntuim SRY geen määrab embrüonaalses arengus meessugupoole kujunemise). X ja Y kromosoomi vähesed ühised geenid paiknevad kromosoomide lühikeste õlgade piirkondades, nimetatakse pseudoautosoomseteks geenideks päranduvad nagu autosoomsed geenid. Tunnuste avaldumine seostub sooga: sooga piiratud tunnused avalduvad ühel sugupoolel
Peamised geneetilised faktorid primaarsel soo determinatsioonil (emassoo arengurada indutseerivad faktorid, isassugu määravad faktorid) Emassoo geneetilised faktorid on R-spondin1, β-kateniin ja Wnt4. Wnt4 represseerib isasgonaadi tunnuste arengut emasgonaadides. Wnt4 ja Rspo1(R-spondin1) toimivad β-kateniini produktsiooni tagamiseks. β-kateniin blokeerib Sox9 sünteesi, aktiveerib Rspo1 ja Wnt4 (positiivne tagasiside) ning indutseerib munasarjade arengurada. Isassoo geneetilised faktorid on Sry-geen (Y-kromosoomil) ja SOX9 (autosomaalne geen). Sry sunnib areneva embrüo isaseks kujunema. Sox9 blokeerib β-kateniini, aktiveerib AMH ekspressiooni ja indutseeirb testise arengut. Soolise diferentseerumise häired, põhjused, mõned näited Soolise difernetseerumise häired võivad olla põhjustatud kromosomaalsetest muutustest, geenmutatsioonidest või välistest mõjuritest. Häired võivad põhjustada
annaabi.ee 
