selgroogsetel 3-4 ekvivalentse klastrina (Hox, MHC jne.). *Selgroogsetel umbes 2x rohkem geen kui selgrootutel. Seletatav pseudogeenide tekke ja deletsioonidega. Duplikatsioon toimus umbes 450 ja 550 milj a. tagasi Imetajate genoomi evolutsioonis on toimunud palju kromosomaalseid ümberkorraldusi. *Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste (1-100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise (umbes 5% inimgenoomist duplikatsioonid). Nii intra-kui ka interkromosomaalsed. ·Sagedased inversioonid, harvemad translokatsioonid, muutuda võib ka tsentromeerida asukoht InimeseY kromosoom- *Paljud X-seoselised geenid omavad inaktiivseid homolooge Y, enamik on deleteerunud täielikult. *Kordusjärjestuste amplifikatsioon ja lisandumine autosoomidest on arvatavasti päästnud inimese Y kromosoomi. *Mõnedel kukkurloomadel on Y kromosoome limineeritud teatavates somaatilistes kudedes. *Molevoles (Ellobius) on kaotanud Y kromosoomi täielikult. *10 mln
vahendusel ja liiguvad iseseisvalt genoomi ühest piirkonnast teise - Pseudogeen - ekspresseeruva geeniga homoloogne (sarnane) geen, mis ei ekspresseeru. Funktsiooni kadumise põhjuseks on üks või mitu inaktiveerivat mutatsiooni, mis: termineerivad translatsiooni, blokeerivad mRNA protsessingu - Segmentaalsed duplikatsioonid 5% inimgenoomist. On järjestuste suurte blokkidena (1-100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise. Nii intra- kui interkromosomaalsed. Seotud haigustega. - Geeniperekond - duplitseeritud geenide kogum, mis kodeerib sarnase, mitteidentse aminohappelise järjestusega valke
), Selgroogsetel umbes 2x rohkem geene kui selgrootutel. Seletatav pseudogeenide tekke ja deletsioonidega. Duplikatsioon toimus umbes 450 ja 550 milj a. tagasi. Imetajate ja süstikkala Hox klastri võrdlus viitab genoomi duplikatsiooni(de)le. Imetajate genoomi evolutsioonis on toimunud palju kromosomaalseid ümberkorraldusi: Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste (1- 100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise (umbes 5% inimgenoomist duplikatsioonid). Nii intra- kui ka interkromosomaalsed. Sagedased inversioonid, harvemad translokatsioonid, muutuda võib ka tsentromeeride asukoht. Konserveerunud sünteenia inimene-hiir puhul. Interkromosomaalsed duplikatsioonid sagedased eukromatiinis, intrakoromosomaalsed duplikatsioonid sagedased peritsentromeeresetes alades. Kromosoom 2 homoloogseid järjestusi leidub 11 erinevas inimkromosoomis. Duplikatsioon võib olla ka osaline (duplikatiivne transpositsioon). Homoloogia inimese X ja Y kromosoomi vahel: Autosoomsed
Marker kromosoomid – strukturaalselt ebanormaalsed kromosoomid, kus ei ole võimalik ühtegi osa identifitseerida Peritsentriline heterokromatiinne variatsioon kromosoomides ChrY, Chr9 ja Chr15 Satelliitregioonide variandid akrotsentrilistes kromosoomides • • Segmentaalsed duplikatsiooonid: definitsioon, põhiomadused, rikastatus ja jaotuvus genoomis (intra- ja interkromosomaalsed), ebastabiilsus, olulisus eukarüootsete genoomide evolutsioonis. • Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste ülekanne genoomi ühest regioonist teise. Segmentaalsed duplikatsioonid on DNA segmendid, millel on peaaegu identne järjestus. Segmentaalsed duplikatsioonid on kromosoomi-spetsiifilised madala koopiaarvuga kordused (LCR), duplikonid, millel on suur homoloogia. Segmentaalsed duplikatsioonid on