kogemused. Selline arusaam sünnitas mitmeid kummalisi kombeid. Vana Kreekas soovitati last ootavatel naistel vaadata kauneid kujusid ja muid ilusaid asju, sest loodeti, et need omadused kanduvad üle tulevasele lapsele. Inglismaal aga soovitati lapseootel emadel loobuda maasikate söömisest, sest arvati, et need tekitavad beebidele punaseid sünnimärke. Paljud pärilikkuse kohta käivad müüdid hajusid, kui geneetika 20.sajandil hoogsalt arenema hakkas. (Brookes, 2002) Inimgeneetika uurimisele pani aluse Francis Galton. Ta pani aluse eugeenikale õpetusele inimrassi bioloogilise geneetika parandamisest. See tekitas olukorra, kus mitmesuguste vahenditega üritati takistada vaeseid, vaimselt alaarenenuid ja kuritegelikul teel olevaid isikuid järglasi saamast. Samal ajal ergutati rikkaid ning mõjukaid inimesi oma peret kasvatama. Nüüdisajal mõistagi Galtoni seisukohad enam au sees ei ole. (Brookes, 2002) Inimkeha koosneb miljarditest rakkudest
Suure erandite eemaldamine Lisada oluline info fenotüübi faili (PCA väärtused, sugu, vanus jne) Kohandamine (R, GWAS tarkvara) Fenotüübi faili formaatimine GWAS programmile vastavaks 15. Mida annab meile GWAS meta-analüüs? GWAS meta-analüüsides on kombineeritud mitmete väiksemate GWAS-ide statistilised tulemused, saades tulemuseks analüüsi, millel on suurem statistiline võimsus. 16. Miks oli oluline inimgeneetika loengus rääkida metaboloomikast? Metaboloomika uurib teatud väikese molekulmassiga orgaaniliste molekulide kogumeid (nt metaboliidid, antibiootikumid jne). Inimgeneetikas oluline metabolismi ja selle häirete uurimiseks. 17. Kirjelda teise põlvkonna sekveneerimise proovi ettevalmistamise etappe! Millele tuleb tähelepanu pöörata ning mis võib põhjustada proovi halva kvaliteedi? DNA purustatakse, et saada fragmendid. Siis liidetakse neile
* Täheliste sümbolite ja arvsuhete kasutuselevõtt. * Diskreetsete ja püsivate (segunematute, mitteliituvate) pärilikkusetegurite avastamine (Mendel: vormiloovad elemendid; hiljem nim. geenideks). * Geenide pärandumise ja kombineerumise peamiste seaduspärasuste avastamine (Mendeli seadused). * Need avastused said hiljem korpuskulaarse pärilikkuseteooria e. geeniteooria tuumaks. 1.5. Francis Galton (1822 - 1911) Ta lõi inimgeneetika alused. Eugeenika rajaja. On kvantitatiivsete (pideva muutlikusega) tunnuste päritavuse ("nature and nurture" vahekorra) uurimise meetodite ja biomeetrilise geneetika looja. Esimesi psühhogeneetikuid. Kvantitatiivse statistika edasiarendaja ja kaksikute meetodi looja. Propageeris kunstliku valikut inimpopulatsioonides pärilike väärtuste säilitamise ja parandamise eesmärgil. 1.6. Geneetika sünd