koosseisus on transkriptsiooni ja translatsiooni termineerivad järjestused Transversioonide puhul asendub puriin pürimidiiniga ja vastupidi, pürimidiin puriiniga. Progeria (enneaegne vananemine) 1:8 000 000, LMNA geeni mutatsioon, karvkate puudub Lesch-Nyhan`i sündroom kusihappe üleproduktsioon, poisid, ettearvamatu liikumine Uner Tan sündroom (tagurpidi evolutsioon), türgi perekond, Mutatsioon, kõndimine neljal jäsemel Albiino 4. Sugupuud. 1. Sugupuu koostamine · Proband e. indeksisik (indiviid perekonnas/suguvõsas, kellel selgitati esimesena vastav pärilik tunnus) · Pärandumise tüüp · Aheldunud geenid 2. Sünnitõenäosuste määramine · Laste sünni tõenäosused · Tunnuse avaldumise tõenäosus 3. Perekonnaanalüüs · Inbriiding · Kuninglikud perekonnad 5. Inbriiding inbriiding (ingl. Inbreeding)- Sugulasristamine. Vt. sisearetus. Järglaskonnas suureneb kiiresti homosügootide proportsioon ja väheneb heterosügootide osa
väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni. 13. Punktmutatsioonilised haigused inimesel Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i sündroom, Huntingtoni, Kennedy tõbi, tserebellaarne ataksia, Friedrichi ataksia 14. Malaaria 15. Indeksisik. Tunnuste pärandumine järglasetele proband (ingl. Proband)- Indiviid (indeksisik) perekonnas (suguvõsas), kellel selgitati esimesena päriliku tunnuse olemasolu. 16. Sugupuude analüüs. Laste sünni tõenäosused 17. Hemofiilia. Kuninglikud suguvõsad hemofiilia (ingl. Haemophilia)- Veritsustõbi (veri ei hüübi). Kaks vormi on määratud suguliitelise retsessiivse geeni poolt. Inglise kuninglikus peres oli hemofiilia haigeid. 18. Inbriiding iseviljastumisel
annaabi.ee 
