keskmine eluiga alla 1 kuu kirjeldati 1965. aastal lootelise arengu mahajäämus näo anomaaliad väike lõug krambid südame ja neerude arenguhäired madal juustepiir koos ujulestaline kaela väike pea raske kuni sügava vaimse arengu peetus krambid lihaste halb toon alla pöörduvad "fishlike" suhu lühikesed ülahuuled kuulmislangust http://209.85.129.132/search?q=cache:f- FJc2TAdDUJ:www.ebu.ee/esitlus/kromosoommutatsioonid.ppt+Wolf- Hirschhorni+sündroom&cd=1&hl=et&ct=clnk&gl=ee http://en.wikipedia.org/wiki/Wolf-Hirschhorn_syndrome Aitäh kuulamast !!!
Elavad vähem, kui terved inimesed Martin Belli sündroom Muutused X-kromosoomis Esineb peamiselt meestel Tunnused: vaimne mahajäämus, suur pea, kumer laup, suured kõrvad, suurenenud munandid Kassikisa sündroom Kaasasündinud Esineb rohkem tüdrukutel, kui poistel Mitmete väärarengutega: alaarenenud kõri, väike pea, ovaalne nägu, kõõrdsilmsus, väärarendid südames ja neerudes, sügav vaimne alaareng Kahjustunud 5. kromosoomi üks osa Harva elavad need lapsed täiskasvueani Wolf-Hirschhorni sündroom Esineb harva ning peamiselt leitakse seda tüdrukutel Keskmine eluiga on alla ühe kuu Vastsündinud on alaarenenud ja psühhomotoorsete häiretega Iseloomulikud on näo mikroanomaaliad, näolõhed ning südame ja neerude defektid Klinefelteri sündroom Esineb poistel Põhjuseks on üks üleliigne naissugu kromosoom Sellest tingituna on poisid alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega Teisteks tunnusteks on ka- väiksed suguelundid, rinnanäärmete
KUI mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Peamisteks tekkepõhjusteks on võivad olla vead mitoosis või meioosis. Näited: Martin - Bell’i sündroom, kassikisa sündroom, Wolf-Hirschhorni sündroom Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Downi sündroom (ekstra kromosoom, tuleneb 21. kromosoomi kolmekordusest) Spontaansed mutatsioonid - tekivad harva. Kuigi replikatsioon, mitoos ja meioos on väga täpsed protsessid, tekib neis mõnikord paratamatult vigu. Organismi normaalses elukeskkonnas tekkinud mutatsioonid. Industseeritud mutatsioonid - kunstlikult esile kutsutud, ei erine oma olemuselt
annaabi.ee 
