On täielikult sekveneeritud. mtDNA poolt kodeeritud valgud lokaliseeruvad põhiliselt mitokondri sisemembraanis. Vastavaid valke sünteesivad mitokondri enda ribosoomid. Enamik ensüüme, mida vajatakse oksüdatiivse fosforüleerimise juures, on kodeeritud tuumas olevate geenide poolt. Tal on ainult eksonid, rõngas 4. Kus asub ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? Pärandub ainult emalt, Asub maatriksis 5. Mis on heteroplasmia? Olukord ,kus ühes rakus või indiviidis esineb korraga kaks või rohkem tüüpi mitokondriaalset DNAd (mtDNA) 6. Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? Geneetiliselt ja kliiniliselt heterogeenne grupp haigus, mida põhjustavad mitokondriaalse hingamisahela defektid. Mutatsioonid 7. Mis on mitokondriaalsete haiguste eripära? Avalduvad eri kujul, raske diagnoosida 8. Milline on kõige enam levinud mitokondriaalne haigus? Leberi
Avalduvad vähem suuremate kordusühikute korral Pikemad kordused tekitavad rohkem stuttereid Iga järgnev stutter on väiksema intensiivsusega Teevad segaproovide interpreteerimise keeruliseks (kas on tõesti stutter või hoopis teise inimesed DNA). 6. Autosoomsed markerid vs mtDNA markerid vs Y kromosoomi markerid kasutamiseks isikutuvastamisel. Amelogeniin soo määramise marker Sugupuu markerid: mtDNA informatiivsus väike, sest muteerub palju; heteroplasmia: ühel inimesel mitu erinevat mtDNA järjestust emaliinis päritav polümorfne kontrollregioon (D-loop) rakus palju koopiaid: säilib paremini võrdlemiseks palju võimalusi Y kromosoom isaliinis päritav palju Y STR ja Y SNP markereid Haplotüübi määramine mtDNA ja Y puhul ei saa sugulaste vahel vahet teda, tuumsete markeritega saab. Tunnus Tuumne DNA mtDNA
spetsiifilised IF, EF ja RF. Geneetiline kood universaalne. mtDNA ja cpDNA pärilikkuse erinevused Mendeli seaduspärasustest: Tüüpilisi mendeli suhteid ei ole, sest ei toimu lahknemist meioosis. Ristamised näitavad vaid ühe vanema poolt saadud tunnuseid, sest tsütoplasma tuleb emalt. Isapoolset lekkimist esineb väga harva, sest on olemas ka mehhanism, mis degradeerib isapoolse mtDNA/cpDNA kui see esineb. Juhud kui tsütoplasmaatiline pärilikkus on segatud: Heteroplasmia isa mitokondreid 1/10000 ema M kohta. Põhjus viljastumise momendil spermatosoidi mitokondri sattumine munarakku. Sel juhul ema ja isa mtDNA rekombineeruvad. Isapoolne segunemine küllalt tavaline paljasseemnetaimede kloroplastide korral. Pärilikkuse molekulaarne alus Pärilikkuse aine peab olema: Stabiilne informatsiooni hoidja; Võimeline paljunema, tagama info säilimise ja ülekandmise; Võimeline muutuma. Kui tingimused ei ole täidetud, ei ole täidetud ka bioloogia põhialused
annaabi.ee 
