- regulatoorsed valgud: transkriptsioonifaktorid replikatsioonivalgud Inimesel on sugurakkudes 23 kromosoomi. Haploidne e. ühekordne kromosoomide arv (sugurakkudes) vs diploidne e. kahekordne (keharakkudes). Polüploidsus- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. autosoomid- (inglise autosome) on kromosoom (mittesugukromosoom), mis esineb võrdarvuliselt (nt paariliselt) liigi kõikidel isenditel, olenemata nende soost[1]. Inimesel on 22 autosoomi, mida tähistatakse numbritega 1–22. Kui panna autosoomid tinglikult pikkuse järjekorda, siis on kromosoom (autosoom) number 1 kõige pikem ja kromosoom number 22 kõige lühem. Autosoomne dominantne geen avaldub alati ja autosoomne retsessiivne geen
trisoomia (Downi sündroomi) kohta. kromosoomide lahknematus (ingl. Chromosome nondisjunction)- Meioosi I anafaasis iga homoloogipaar alati ei lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel
annaabi.ee 
