35. Multifaktoriaalse haiguse mõiste. Tooge näiteid. Kui haiguse avaldumine on mõjutatud arvukate geneetiliste ja keskkonna tegurite poolt, siis on õigemkäsitleda seda kui multifaktoriaalset haigust. 36. Kuidas jaotuvad defektgeeniga isendid kliiniliselt tervete ja haigete rühma defektgeeni mittetäieliku penetrantsuse korral? Sigadel, kellel on ühe geeni defekt, esineb sigade stressisündroom. Haigus avaldub tugeva stressi tagajärjel (laadimine, transport). Seda saab esile kutsuda ka halotaanaurude inhalatsiooniga. Homosügootsed sead reageerivad aurudele ja tagajäsemed jäigastuvad. Neil, kellel 3 min jooksul ei teki tagajäsemete jäigastust – loetakse terveteks. Osa genotüübi põhjal „haigeid“ kaksikretsessiive on määratud testi põhjal terveteks – 98% terved (sh dd) ja 2% haiged (dd) → kaksikretsessiividel on erinev soodumus haiguse tekkeks. Haiguse avaldumise määrab lisaks ära ka keskkond. 37
Haigus võib avalduda erineva genotüübiga isenditel (nii aa kui Aa) – sel puhul kasutatakse multifaktoriaalsuse mudelit, mis võimaldab arvutada pärilikkuse teguri osakaalu. 36. Kuidas jaotuvad defektgeeniga isendid kliiniliselt tervete ja haigete rühma defektgeeni mittetäieliku penetrantsuse korral? Nendel sigadel, kellel on ühe geeni defekt, esineb sigade stressisündroom. Haigus avaldub tugeva stressi tagajärjel (laadimine, transport). Seda saab esile kutsuda ka halotaanaurude inhalatsiooniga. Homosügootsed sead reageerivad aurudele ja tagajäsemed jäigastuvad. Neil, kellel 3 min jooksul ei teki tagajäsemete jäigastust – loetakse terveteks. Osa genotüübi põhjal „haigeid“ kaksikretsessiive on määratud testi põhjal terveteks – 98% terved (sh dd) ja 2% haiged (dd) → kaksikretsessiividel on erinev soodumus haiguse tekkeks. Haiguse avaldumise määrab lisaks ära ka keskkond. 37