geneetiline lahknemine . Geenid moodustavad aheldusrühmasid. KÜSIMUS Geneetika 40 Fenotüübilt terved indiviidid inimpopulatsioonis võivad olla haiguse kandjateks. 1. Otsustage, milline on tõenäosus, et haiged on vanemate lapsed, kellel mõlemal esineb autosoomne retsessiivne defekt; vanemate lapsed, kellest üks on X-liitelise haigusegeeni kandja; vanemate lapsed, kellest üks on heterosügootne autosoomse dominantse defekti suhtes. 2. Selgitage, kuidas saab dominantne letaalne tunnus säilida inimese geenifondis? KÜSIMUS Geneetika 41 Doktor Arthur Robinson on tuntud geneetik, kes on seotud selliste pärilike haiguste uuringutega nagu tsüstiline fibroos (cystic fibrosis CF), Huntingtoni haigus (Huntington s disease HD) ja Duchenne lihasdüstroofia (Duchenne muscular dystrophy DMD).
probleemid, Geneetika sobitamine religioosse, filosoofilisse, sotsioökonoomilisse tausta. HGP kasutatud strateegiad: Kloonid > füüsilised meetodid (cDNA, ESTid, STS, FISH, somaatiliste rakkude ja radiatsioonihübriidid, füüsiline kaart, sekveneerimine), Haigused > kromosoomihälbed, geneetilised meetodid (perekonnad (probleemiks nn must pilv heterogeensus, ebaregulaarne pärilikkus), päritavus, polümorfsus, homosügootsus, esialgne haigusegeeni lokalisatsioon, geenikaart), Inimese genoomikaart, geeni identifitseerimine. 9. Genoomide kaardistamine ja sekveneerimine. Geneetilised kaardid: RFLP (Restriction fragment length polymorphism) põhised kaardid (vaid kahealleelsed), Mikrosatelliitide põhine (1 iga cM kohta), SNP-de põhine (1 iga kb kohta). Kuigi kasutatakse erinevaid markereid on kaartide põhimõte sama (uuritakse markerite koospärandumist põlvkondade vahetumise käigus). Füüsiliste kaartide alused erinevad