(keharakkudes), kasulikud, kahjulikud, neutraalsed Mutageenid ained või tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone; bioloogilised (viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine Geenmutatsioonidest tingitud monogeensed [autosoomsed (dom, rets), suguliitelised (dom, rets (daltonism, hemofiilia, higinäärmete puudumine))], polügeensed [eelsoodumusega (kõrgevererõhutõbi, lühinägelikkus, suhkrutõbi, haavandtõbi, skisofreemia, reuma )]
I geenimutatsioonid Muutus geeni sees nukleotiidid (DNA molekulis on muutunud vaid mõned nukleotiidid) A, T, C, G Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus sagedusega 1/miljoni nukleotiidi kohta. See toob kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla väga suur või ka muutumatu. Kui üks või kaks nukleotiidi on kaduma läinud/juurde tulnud, muutub kogu aminohappeline järjestus valeks. Näiteid geenmutatsioonidest: · Varane raukumine- DNA helikaasi määravas geenis on viga. · Juuste täielik väljalangemine- A G · XY kromosoome kandev loode ei arene poisiks, kui testosterooni määravad geenis on viga. · Sirprakuline aneemia (ei haigestu malaariasse), sage Aafrika rahvastel. · Tsüstiline fibroos (kopsud limased, hingamisraskused) Eurooplastel levinuim geneetiline haigus (ei haigestu koolerasse, salmonelloosi) Leidub ka kasulikke geenmutatsioone:
9. geenmutatsiooni mõjul võib tunnus: kaduda / tekkida täiesti uus tunnus / nõrgeneda / tugevneda / vaatamata mutatsioonile tunnus ei muutu 10. autosoomsed (kromosoomid, mis on mõlemal soopoolel sarnased) / suguliitelised (seotud sugukromosoomidega): Inimesel X-liitelised (hemofiilia, daltonism värvipimesus) ja Y-liitelised (päranduvad isalt pojale, nt kõrvalestade liigkarvasus) Kirjeldatud on üle 20 000 geenmutatsiooni. KROMOSOOMMUTATSIOONID - on geenmutatsioonidest ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga paljusid geene - kromosoommutatsioonid on vähem sagedad kui geenmutatsioonid Saab jagada kahte rühma: I. kromosoommutatsioonid, millega seoses muutub geneetilise materjali hulk (suureneb või väheneb) · deletsioon kromosoomilõik langeb välja ja laguneb, toimub geneetilise materjali kadu · duplikatsioon kromosoomi teatud piirkond mitmekordistub, tavaliselt
Rspo1 ja Wnt4 (positiivne tagasiside) ning indutseerib munasarjade arengurada. Isassoo geneetilised faktorid on Sry-geen (Y-kromosoomil) ja SOX9 (autosomaalne geen). Sry sunnib areneva embrüo isaseks kujunema. Sox9 blokeerib β-kateniini, aktiveerib AMH ekspressiooni ja indutseeirb testise arengut. Soolise diferentseerumise häired, põhjused, mõned näited Soolise difernetseerumise häired võivad olla põhjustatud kromosomaalsetest muutustest, geenmutatsioonidest või välistest mõjuritest. Häired võivad põhjustada hermafrodismi(interseks) või pseudohermafrodismi. Hermafrodismi korral omavad nii nais-kui meessuguorganite kudesid, see tuleneb imetajatel primaarse soo determinatsiooni häiretest (nt Y-kromosoomi translokatsioon X-kromosoomi). Pseudohermafrodismi korral sekundaarsed sootunnused ei ühti gonaaditüübiga, see tuleneb sekundaarse soo determinatsiooni häiretest.
sp.) geneetilisel uurimisel ootamatuid äkilisi ja päranduvaid tunnusemuutusi; ta arvas, et see nähtus on tingitud geenide omaduste hüppelistest muutustest. Veenvaid tõendeid geenide muteerumisest andsid uurimused äädikakärbse juures (Morgan jt), kus leiti mitmete tunnuste uute pärilike variantide teket, mis oli tingitud vastavate geenide uute alleelide tekkest. Sai selgeks, et geenide (ja tunnuste) alleelsete variantide olemasolu on põhjustatud millalgi toimunud geenmutatsioonidest. 1927. a. tõestas Herman Muller (üks Morgani õpilasi), et mutatsioone äädikakärbestel võib oluliselt suurema sagedusega esile kutsuda röntgenkiiritusega. Hilisemad eksperimendid näitasid, et mutatsioone võib stimuleerida ka muude ioniseerivate kiirgustega (radioaktiivne, ultraviolett) ja paljude keemiliste ühenditega, aga ka normaalsest kõrgema temperatuuriga. Niisuguseid tegureid hakati nimetama mutageenideks. Hakati eristama spontaanseid mutatsioone (tekivad
annaabi.ee 
