Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on aga määratud isendi genotüübi poolt. Mõõdetavad tunnused esinemissagedusega ritta variatsioonirida Variatsiooni graafiline kuujutis on variatsioonikõver. Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Mutatsioonid jagunevad geenmutatsioonideks, kromosoommutatsioonideks ja genoommutatsioonideks. Haigused Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 1) pärilikud haigused 2) mittepärilikud haigused 3) päriliku eelsoodumusega haigused Pärilikud on haigused mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustada kas kombinatiivse või mutatsioonilise
(Poljanski 1987). Mutatsioonid on loodusliku valiku algmaterjal, pakkudes muutusi, mis aitavad kõikidel organismidel kohaneda uute keskkondadega. (Timmer 2009). 4 Mutatsioonide liigitus ja tüübid Mutatsioonide tüüpe eristatakse genotüübi muutumise iseloomu järgi. Mutatsioonid, millega ei kaasne kromosoomiehituse muutusi, on kõige levinumad. Need mutatsioonid on peamiselt üksikute geenide kvalitatiivsed muutused ja neid nimetatakse geenmutatsioonideks. Need tulenevad kromosoomi koostisesse kuuluva DNA keemilise struktuuri muutumisest. Geenmutatsioonide peamiseks põhjuseks on nukleotiidide paiknemise muutus DNA ahelas või üksikute nukleotiidide väljalangemine. Geenmutatsioonid ei ole mikroskoobi all nähtavad. (Poljanski 1987). See, millise geenmutatsiooni vormiga on tegemist, oleneb nukleotiidipaarist. Nukleotiidipaar kas lisatakse, see kaob või see vahetatakse ümber. Sealt tulenevalt võivad
annaabi.ee 
