alguse,stoppkoodon selle lõpu) Mol.gen põhipr:1)Replikatsioon-(kõigis org toimuv universaalne molgen pr,tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse) DNA 2x raku jagunemise teel. Pr teostab ensüüm:dna polümeraas. Replikatsiooni tulemusena tekib ühest dna molekulist 2identset dna molekuli 2)Transkriptsioon-(matriitssünt, mille käigus saadakse dna ühe ahelaga komplementaarne rna molekul)geenistr-s sisalduva info ümberkirjutamine mRNA rakutuumas interfaasi ajal RNA polümeraasi toimel. RNA polümeraas seostub promootoriga, keerab j-jlt lahti biheeliksi. RNA polümeraas sünteesib DNA ahelaga komplementaarse mRNA molekuli 3)Translatsioon- universaalne pr, nii eel- kui päristuumsetes rakkudes.algab mRNA ühinemisest ribosoomiga. Geneetiline kood-mRNA nukleotiidide triplettide vastavus aminohapete valgu molekulis. Om:universaalne, sünonüümne-ühele aminohappele vastab mitu koodonit),
Sünonüümne mutatsioon aminohape ei muutu nukleotiidi asendudes; mittesünonüümne on tavalisem. · Tsütosiini deaminatsioon: C->U · Depurinatsioon viib deletsioonini · Alküleerivad ühendid rikuvad guaniini ära · Aluspaaride analoogia · T dimeerub UV toimel · metülatsiooni vead: adeniin -> hüpoksantiin · replikatsiooni, rekombinatsiooni vead Võib jagada veel funktsiooni kaotavad mutatsioonid (retesessiivsed nt geeni deletsioon, geenistr. muutus mRNA stabiilsuse muut, lugemisraami nihe, stoppkoodoni teke jne.) või funktsiooni muutvad (dominantsed üleekspressioon, retseptor pidevalt aktiveeritud, uus substraat, ioonkanalite funkts. Muut; geenidoosi efekt duplikatsioonide tõttu jne) mutatsioonid. Nomenklatuur: · aminohappe asendus: R117H [positsioonis 117 R->H] · nukleotiidi asendus: · 621+1(G->T) [621 on eksoni viimane ja +1 introni esimene nukleotiid; +1 positsioonis toimus G->T];
annaabi.ee 
