Tôuke- ja tômbeasend. Slaidid!!! Testi olemus - see on test, mis näitab kas kaks mutatsiooni asuvad sama geeni alleelides vôi pseudoalleelides e. erinevates geenides. Cis konfiguratsioon e. tõmbeasend (M1M2/++); trans konfiguratsioon e. tõukeasend (M1+/M2+) Cis positsioon - mutatsioon samas geenis = metsiktüüp, mutatsioonid kahes erinevas geenis = metsiktüüp. Trans-positsioon - mutatsioon samas geenis = mutantne fenotüüp, mutatsioonid kahes erinevas geenis = metsiktüüp 149. Geenisisene rekombinatsioon ja geeni komplementatsioon. Kuumad punktid. Rekombinatsioon on pärilikkusmaterjali (enamasti DNA, vahel ka RNA) ümberkombineerumine. Rekombinatsioon kõrvutiolevate nukleotiidipaaride vahel. Geneetiline rekombinatsioon põhjustab indiviidide kombinatiivse muutlikkuse. Geeni komplementatsioon - metsiktüüpi fenotüüpi esiletôus rakus vôi organismis, kus esineb kaks mutantsed geeni. Kui komplementatsioon esineb, ei ole mutandid tôenäoliselt alleelsed.
asukohtadesse, mistõttu neid tähistati kahe erineva alleelina. Erinevaid mutantseid alleele lzs ja lzg kandvad isendid olid ühesuguse fenotüübiga ning kui korraga mõlemat alleeli lzs ja lzg kandvaid isendeid ristati kas ainult aalleli lzs või lzg kandvate isenditega, saadi 0.2% metsiktüüpi järglasi. Geneetiliste katsete abil välistati, et need kaks uuritavat mutatsiooni võiksid paikneda erinevates lookustes (geenides). 11.6. Geenisisene rekombinatsioon Geeni peenstruktuuri mõistmisele aitasid kaasa ka katsed bakteriofaagide mutantidega, kus kaardistati mutatsioonide asukohti geenis. Just nendest katsetest selgus, et rekombinatsioon võib toimuda ka kõrvutiasuvate nukleotiidide vahel. Benzer viis läbi katseid bakteriofaagiga T4 ning identifitseeris erinevaid mutantseid faage ristates ja saadud rekombinante analüüsides T4 geenis rIIA 199 erinevat mutatsiooni.
metüleeritakse. Imetajate genoomis domineerivab metüleeritud DNA. Mittemetüleeritud DNA on kontsentreerunud CpG saartesse. • Geenikehade metüleerimine – suur osa geenidest sisaldavad CpG metülatsiooni transkribeeritavates regioonides. DNA metülatsiooni ei esine geenide 5’ ega 3’ otstes. Geenidel mille geenikehad on metüleeritud esineb kõrgem ekspressioonitase kui nendel mille promootor on metüleeritud või terve geen metüleerimata. Geenisisene metüleerimine takistab transkriptsioonile vahelesegamist. DNA metüleerimine kaitseb genoomi transposoonide eest. • CpG metülatsioonitase on erinev kudede ja indiviidide vahel populatsioonis. Erinev metüleerimine tagab erineva geeniekspressiooni. Vt järgmine C-nuk kontekst. • • DNA metüültransferaasid (DNMT); DNA demetülatsiooni võimalused DNMT1 metüleerib hemi-metüleeritud DNA, tagab replitseeritud tütarahela