mitte-polyQ haigused, mil trinukleotiid-korduste ekspansioonis mõjutab tranksriptsiooni, replikatsiooni, rekombinatsiooni, DNA parandamist • CAG pikad kordused HTT geenis on seotud Huntingtoni tõvega. Mutatsiooni tulemusena tekib huntingtoni valgus polüglutamiinahela pikenemine. Mitte- polyQ haiguseks on nt fragiilse X-sündroom, kus pikeneb CGG kordus FMR1 geenis. Selle sündroomi puhul on FMR1 promootor hüpermetüleeritud mis suuresti vähendab FMRP valgu sünteesi. FMRP on oluline sünapside arengul. • • Genoomi transponeerivad elemendid, nende tüüpide võrdlus; osakaal genoomist. • Transponeerivad elemendid on DNA järjestused, mis suudavad ühe raku piires genoomis ümber paigutuda ehk transponeeruda. Jagunevad retrotransposoonideks ja DNA transposoonideks. DNA transposoonid moodustavad u 3% inimese genoomist. Töötavad cut and paste mehhanismil, ehk ühest piirkonnast lõigatakse
mRNAd teisteks valkudeks „tõlkida“) • 1/4000 naisest ja 1/2000 mehest (poistel avaldub mutatsioon alati, tüdrukutel mitte – neil varuks teine X) • Kergetest õpiraskustest raske vaimse mahajäämuseni. • VAM poistel mõõdukas või raske ja tüdrukutel kerge • Lisaks ASD ja ADHD sümptomid, ärevus, meeleolu kõikumine, langetõvehood, sidekoesümptomid. • Mõningane edu psühhofarmakonidega: FMRP seotud glutamaadi ja GABA retseptoritega – glu antagonistid ja GABA agonistid. Looteea alkohoolne sündroom • Kuni 1% sündidest (USA) • Alkohol läbib platsenta ja mõjutab loote arengut • Suur varieeruvus probleemides ja sümptomites • Aladiagnoositud, kuna sarnaseid sümptomeid võivad esile kutsuda ka teised tegurid • Alkoholi tarvitamine raseduse ajal on lineaarselt seotud imiku morfoloogiliste iseärasustega, sh väiksed pikkus, kaal ja pea ümbermõõt (Feldman et al
annaabi.ee 
