Tallinna Tervishoiu Kõrgkool Õenduse õppetool Õ34 Urve Loit ÕENDUSPLAAN Haige lapse õenduse praktikatöö Fanconi aneemia Tallinn 2015 SISUKORD 1. HAIGUSE ÜLEVAADE ....................................................................................................3 1.1. Mis haigus see on................................................................................................................................................................ 3 1.2. Tunnused...........................................................................................................................
2. Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksuse puhul muutus geneetilises materjalis, kimääride puhul kahest sügoodist pärit rakkude vahetus või fusioon. 3. Genoomi ebastabiilsus Harvad pärilikud haigused mille puhul on suurenenud somaatiliste mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste, murdumiste sagedus. Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks. Suures osas tingitud reparatsioonigeenide defektidest. Bloom syndrome, ataxia telangiectasia, fanconi anemia 4. Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Uniparentaalse diploidia puhul on karüotüüp arvuliselt "normaalne". Sellest hoolimata on normaalne areng häiritud, kuna kõik kromosoomid on pärit samalt vanemalt patoloogiline seisund. Isalt koorioni kartsinoom (platsenta ülivohamine), emalt ovariaalne teratoom (loote rakumass areneb, mõned koed on ülispetsialiseerunud näiteks hambad vormitus rakumassis).
annaabi.ee 
