genoomi duplikatsiooni(de)le. Imetajate genoomi evolutsioonis on toimunud palju kromosomaalseid ümberkorraldusi: Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste (1- 100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise (umbes 5% inimgenoomist duplikatsioonid). Nii intra- kui ka interkromosomaalsed. Sagedased inversioonid, harvemad translokatsioonid, muutuda võib ka tsentromeeride asukoht. Konserveerunud sünteenia inimene-hiir puhul. Interkromosomaalsed duplikatsioonid sagedased eukromatiinis, intrakoromosomaalsed duplikatsioonid sagedased peritsentromeeresetes alades. Kromosoom 2 homoloogseid järjestusi leidub 11 erinevas inimkromosoomis. Duplikatsioon võib olla ka osaline (duplikatiivne transpositsioon). Homoloogia inimese X ja Y kromosoomi vahel: Autosoomsed kromosoomid on peaaegu identsed olles seega homomorfsed. Imetajate sugukromosoomid on heteromorfsed. X submetatsentriline 160 Mb, Y kromosoom akrotsentriline - 50 Mb, suur osa heterokromatiinne
• U 45% inimese genoomist on transposoon-elementidega seotud. Suurem osa neist on mitteLTR retrotransposoonid: LINE1 (L1) ja SINE (Alu). L1 element koosneb kahest avatud lugemisraamist, mis külgnevad 5’ ja 3’ UTRdega. 5’UTR sisaldab RNA pol II promootorit. Alu element sisaldab kahte monomeeri, mis on eraldatud A-rikka linkerregiooniga. Üks monomeer RNA pol III promootorit. Transponeeruvad elementide jaotuvus üle genoomi ei ole juhuslik. SINEd esinevad eukromatiinis, geenirikastes R-vöötides ja LINEd paiknevad G-vöötides (AT rikkad alad, geenivaesed). SINEde korduste arv on väiksem kui LINEdel. SINEd ei ole viiruslikku päritolu, nad ei kodeeri oma pöördtranskriptaasi, on rekombinatsiooni hotspotideks. LINEd on viiruslikku päritolu. Kodeerivad oma pöördtranskriptaasi, pol II transkriptid. Mõlemad kasutavad copy paste mehanismi. • Evolutsioon – inimgenoom on suurem ning sisaldab rohkem kordusi kui ükski
annaabi.ee 
