(Townsted 1993, Johnson 1997, Kurzemtsenko 2003.) 1. Probleem: Kõrge enesevigastamise risk. Eesmärk: Et laps ei vigastaks ennast. Tegevus: Usaldusliku suhte loomine. Püüa välja selgitada kas enesevigastav käitumine on tingitud ärevuse kasvust, selgita välja mis on ärevuse põhjuseks. Kui lapse ärevustase hakkab tõusma, sekku tähelepanu kõrvale juhtides või leides asendustegevust. Tegevus peab pakkuma turvatunnet. Kui on ikkagi potentsiaalne oht enesevigastuseks kasuta vajadusel kiivrit, polsterdatud kindaid (hammustab ennast käest). (Johnson, 1998, Townsted, 1993.) 2. Probleem: Nõrgad sotsiaalsed kontaktid, mis väljenduvad hirmus teiste ees, silmside puudumises, ainiti ühte punkti vaatamises. Endassetõmbumine. Eesmärk: Laps üritab luua sotsiaalseid kontakte teistega. Tegevus: Aita lapsel aru saada tunnetest. Suhted lapsega olgu soojad, tunnusta ta saavutusi, ole temaga järjekindel
), intellekt on normi alumises piiris. Sagedus 1:1000. 60 Kromosoommutatsioon: kassikisa sündroom (cri du chat)- deletsioon 5-ndas kromosoomis. Tunnused: U nägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, lame nina, juuksed lähevad varajaselt halliks, muutused kõri ja kesknärvisüsteemi ehituses, erutusseisundis tulevad kõrge häälega piuksumine (ei nurru, ei kräunu), mõistuslik alaareng, südamerikked, oht enesevigastuseks. Geenmutatsioonid: autosoomsed ja suguliitelised (hemofiilia, daltonism jms). Autosoomsed jagunevad tinglikult kaheks: a.) sellised, mis põhjutavad morfoloogilisi muutusi (lühisõrmsus; ihtüoosi teatud vormid, raskema vormi esinemissagedus 1: 300K- nahk aseneb soomusjate plaatidega, huuled ja silmalaud on pahupidi, karvutus) ja b.) ainevahetus häired (fenüülketonuuria; I tüüpi diabeet). Riigieksami küsimused: Downi sündroomi kohta- äratundmine (karüotüübilt), haiguse põhjuste
annaabi.ee 
