Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Diagnoosimine · Molekulaargeneetilised uuringud tehakse vereanalüüsist, millest saadud rakkudest eraldatakse hiljem kromosoomid. Püütakse mikroskoopiliselt uurides leida muutunud geeni. Uuringut on vajali teha ka haige lähisugulastel. Ultraheliuuring südamest ehk EHHOkardiogramm tehakse seetõttu, et sageli kaasuvad neil lastel südamerikked Ravivõimalused · sündroomi esineb võrdselt nii meestel kui naistel, esinemissagedus on 1:5000. Kasuks tuleb ravikehakultuur ujumine ja rattasõit, mis aitab ennetada kõverselgsust. Operatiivne ravi võib vajalikuks osutuda südamerikke korral, et parandada südameklappide tööd ja suurendada südame töö efektiivsust. Geneetiline konsultatsioon
Pulsilaine aeglanetõus ja langus Süstoolne rõhk madal Pulsirõhk vähenenud (Boston jt 1993) Väikestel lastel: Kergesti väsivad pingutusel Kaalu ei tule juurde Halb toitumus Tõsised hingamisraskused mis arenevad päevadega v nädalate peale sündi ( Cheni.a) Diagnoosimine Ehhokardiogramm EKG Koormustest MRT südamest TTE – transtorakaalneehhokardiograafia(Cheni.a ) Ravi Enamasti näidustatud kirurgiline ravi. Medikamentoosse raviga ei saa haiguse progresseerumist mõjutada, kuigi statiinraviga on mõnel juhul saadud paljutõotavaid tulemusi.
q vahutav hemoptysis (köhimine, verine röga) q higistamine (tugev higistamine või külmavärinad koos higistamine) q peavalu või uimasus q köha q vilistav hingamine või korin heli hingamisel q ärevus, rahutus või hirmutunne q valu rindkeres q kiire, ebakorrapärane südametegevus (südamepekslemine) q kahvatu nahk DIAGNOOSIMINE q Kuulatakse ehk auskulteeritakse kopsu q Hüpoksia q Ektrokardiogrammi (EKG) q Ehhokardiogramm q Südame kateteriseerimine (CAD) q Füüsilist läbivaatus q EHHO-kardiograafia TEKKEMEHANISMID q Imikutel tekib kopsuturse sagedamini vedeliku ülekoormusest organismis. q Kui süda ei suuda vajalikul hulgal verd suurde vereringesse pumbata, kuhjub see väiksesse ehk kopsuvereringesse. q Liigne vedelik kopsuveenides surutakse kõrge rõhu tõttu kopsude õhuruumidesse ehk alveoolidesse. q Häirub hapniku ning süsihappegaasi normaalne transport vere
g LDL, proteinogramm), u triglütseriidid, Ehhokardiogramm d veresuhkur, kliiniline veri. EKG
annaabi.ee 
