kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John LangdonDowni poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Koodipäikese abil saab leida koodonite ja aminohapete vahelised vastavused. Kolmnurgaga on tähistatud initsiaatorkoodon ja ringidega stoppkoodon. Geen on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu; DNAmolekuli funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni (mRNA vahendusel) ühe valgu (või polüpeptiidi) sünteesiks (kuid on ka nt rRNA ja tRNA geenid, mis valgumolekule ei kodeeri). Genotüüp on indiviidi (sageli ka raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Genofond ehk geenifond on populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide ning muude geneetiliste elementide kogum.
replikatsiooni käigus otstest geneetilist materjali. 48)Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid. Sünteesi suund on 5'->3' suunas Läbiviivad ensüümid:*DNA polümeraas*RNA polümeraas*pöördtranskrptaas ehk revertaas. 49)DNA replikatsiooni 3 mudelit:konservatiivne, dispersiivne ja semikonservatiivne.Milline leidis eksperimentaalselt kinnitust? *konservatiivne-algselt kaksikheeliksilt sünteesitakse uus kaksikheeliks.Tulemuseks on 2 DNAmolekuli , millest ühes on koos vanad ahelad teises uued. *dispersiivne-mõlemad tütarahelad sisaldavad segu vanadest ja uuesti sünteesitud lõikudest *semikonservatiivne-14 N ->kege DNA ahel ja 15N->raske DNA ahel,ühelt ahelalt toimub replikatsioon pidevalt, teiselt aga katkendlikult fragmentidena.Leidis kinnitust. 50)DNA replikatsiooni initsiatsiooni mehhanism. -limiteeritud spetsiifiliste initsiatsiooni regioonide-ori regioonide olemasoluga.
teel. Tsutogeneetika alused Tsutogeneetika pohiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. DNA molekulide ruumiline paiknemine rakus soltub suurel maaral organismi struktuurist. Lihtsaimateks uherakulisteks organismideks on bakterid. Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA pohiosa paikneb raku tsentraalses osas uheainsa rongasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNAmolekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks. Baktereid ja teisi organisme, kellel puudub rakutuum, nimetatakse prokaruootideks. Organismidel (enamasti hulkraksetel), kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse eukaruootideks. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist kromatiidist, need omakorda kromoneemidest. Kromoneemid koosnevad veel vaiksematest kromofibrillidest.
Kolmandat jdrku struktuur maarstruktuuriks). Seda v6ib esitada kur-ri"b^ (tertsiaarstruktuur) v6ib DNA molekulil olla kiillalt eriil- v6i la monomeeride jArjestusena. mf{FEiilfr meline ja see moodustub koos molekuliga seostunud fu- fl.aloro Too DNAmolekuli rihe vSimaliku valkudega Kuidas ndeb DNA ruumiliselt vdlja nditeks ra[@ fragmendi esimest jzirku struktuuri nliited tihe kromosoomide koostises, sellega tutvute edaspidi (vt ptk ENiiE!" flS DiE
annaabi.ee 
