SNPide mutatsioonikiirus tõuseb insertsioonide/deletsioonide läheduses. Lühidalt – kromosoomi tasemel – Y kromosoom areneb kiiremini kui autosoomid, mis arenevad kiiremini kui X kromosoomid. See on tänu sellele et meestel on kõrgem mutatsioonikiirus kui naistel. • • Genoomse lookuse mutatatsioonikiiruse mõjutajad: CpG sisaldus, mutatsiooni hotspot’id, indelite jaotuvus, kiiresti evolutsioneeruvad eksonid jne. • GpC dinukleotiidide puhul on näidatud suurenenud mutatsioonikiirus. Kuna CpG dinukleotiide metüleeritakse ja metüültsütosiin on ebastabiilne viib see olukorrani kus C asendub A või T-ga suurema kiirusega kui mujal saitides. Mutatsiooni hotspotid on mutatsiooni-vastuvõtlikud regioonid. Ehk piirkonnad kus võib mutatsioone näha suurema sagedusega. On saidid kus esinevad SNPid nii inimestel kui šimpansitel – nagu konserveerunud või
transkriptsioonifaktoreid siduda, mistõttu sealt ei toimu transkriptsiooni. 31. Kirjelda DNA struktuuri mõju geenide aktivatsioonile/inhibitsioonile. Eukarüootides oleneb suurte DNA osade ligipääsetavus kromatiini struktuurist, mis võib olla vahelduv histooni modifikatsioonide (DNA metülatsioon, ncRNA või DNA siduv valk) tulemusena. Keemiline struktuur geenide vaigistamiseks kasutatakse DNA metülatsiooni, DNAd metüleerivad metüültransferaaside ensümiid tsütosiinide kohalt CpG dinukleotiidide järjestuses (CpG saared). Metülatsiooni mustri analüüs kindlas DNA osas saab teostada läbi bisulfiidse kaardistamise meetodi. Metüleeritud tsütosiini jäägid jäävad muutumata, kusjuures metüleerimata tsütosiinid muutuvad uratsiilideks. Ebanormaalsed metülatsioonimustrid on seotud kartsinogeneesiga. Struktuur mida tihedamalt pakitud, seda vähem toimub transkriptsioon. Nukleosoomid vastutavad
annaabi.ee 
