ATPs talletatud energiat kasutatakse termodünaamiliselt mittesoodsate protsesside läbi viimiseks. Nukleiinhappe primaarstruktuur Nukleotiidid on ühendatud lineaarseks polümeeriks nukleiinhappeks 3´5´ fosfodiestersidemetega Mononukleotiidid Nukleiinhappe Dinukleotiidid molekul sisaldab Trinukleotiidid ühte negatiivset Oligonukleotiidid laengut ühe Polünukleotiidid monomeerijäägi kohta Kokkuleppeliselt kirjutakse RNA ja DNA primaarstruktuuri suunas 5´ 3´. 5´ ATTAGGAACCGG 3´
Immunogeen – antigeen, mis kutsub esile immuunvastuse Mikrosatelliidid: Mikrosatelliidid on lühikesed tandeemselt korduvad nukleotiidsed järjestused, 2–5 aluspaari pikad ning korduste arv jääb enamasti 5–50 vahele. Mikrosatelliidid asuvad genoomis paljudes kohtades, tüüpiliselt mittekodeerivatel aladel, geenidel vahel või intronites. Nad on kõrge mutatsioonisagedusega ning populatsioonis suure varieeruvusega. Kasutatakse näiteks põlvnevuse testimiseks. Dinukleotiidid: AC AC AC.... Trinukleotiidid: ATG ATG ATG.... Tetra-: ATCC ATCC ATCC... jne SNPd: Üksiku nukleotiidi polümorfismid ehk üksiknukleotiidsed polümorfismid on DNA järjestuse variatsioonid, mis on toimunud ühe genoomi nukleotiidi (A, T, C või G) muutumisel. Näiteks kui üks nukleotiid vahetub teisega, kaob, lisandub või üleliigne kromosoomiosa. (C ↔ T, A ↔ G) Restriktsioonisaitide polümorfism: "Ensüümide abil lõikamine". Restriktaasonensüüm, mis
homosüsoodiks (nn valehomosügootsus) -Kaks PCR praimerite komplekti annavad erinevad tulemused -Probleemid andmebaaside kasutamisel -Uute kittide kasutuselevõtule eelnevad ulatuslikud uuringud 5."Stutter" produktid (definitsioon, esinemine, miks probleemsed). -Piigid, mis on peamiselt üks kordus lühemad tõelistest alleelidest (ahela libisemine DNA sünteesil) -"Stutterid" avalduvad vähem suuremate kordusühikute korral (dinukleotiidid > tri- > tetra- > penta-) -Pikemad kordused tekitavad rohkem "stuttereid" -Iga järgnev "sutterprodukt" on väiksema intensiivsusega (alleel > kordus-1 > kordus-2) -"Stutterpiigid" teevad keeruliseks segaproovide interpreteerimise 6.Autosoomsed markerid vs mtDNA markerid vs Y kromosoomi markerid kasutamiseks isikutuvastamisel. "Sugupuu" markerid: -Mitokondiaalne DNA (mtDNA) --------Emaliinis päritav --------Polümorfne kontrollregioon (D-loop) --------Rakus mitmeid koopiaid; säilib paremini
Alternatiivse splaissingu tagajärjel (splaissingu tulemusena võidakse välja lõigata ka osa eksoneid) võib saada erinevate funktsioonidega valke. Intronite kõrvaldamine splaissingu teel Selleks, et splaissitud mRNA kodeeriks funktsionaalset valku, peab splaissingu protsess toimuma väga täpselt. Struktuurvalke kodeerivates, rakutuumas asuvates geenides paiknevate intronite otstes on lühikesed konserveerunud alad. 100%-liselt on konserveerunud dinukleotiidid GT intronist 5´ suunda jääva eksoni kõrval ja AG intronist 3´ suunda jääva eksoni kõrval. Nendest intronisse sissepoole jäävad vähemkonserveerunud alad. Üks neist on TACTAAC element, mis jääb introni 3´ splaissingu saidist 30 nukleotiidi ülepoole. Ekson-intron ühendusalade järjestus tRNA-de geenides ning struktuurgeenide puhul mitokondrites ja kloroplastides erineb eelpoolkäsitletust. Nende puhul on ka splaissingumehhanism teistsugune.
Alternatiivse splaissingu tagajärjel (splaissingu tulemusena võidakse välja lõigata ka osa eksoneid) võib saada erinevate funktsioonidega valke. Intronite kõrvaldamine splaissingu teel Selleks, et splaissitud mRNA kodeeriks funktsionaalset valku, peab splaissingu protsess toimuma väga täpselt. Struktuurvalke kodeerivates, rakutuumas asuvates geenides paiknevate intronite otstes on lühikesed konserveerunud alad. 100%-liselt on konserveerunud dinukleotiidid GT intronist 5´ suunda jääva eksoni kõrval ja AG intronist 3´ suunda jääva eksoni kõrval. Nendest intronisse sissepoole jäävad vähemkonserveerunud alad. Üks neist on TACTAAC element, mis jääb introni 3´ splaissingu saidist 30 nukleotiidi ülepoole. Ekson-intron ühendusalade järjestus tRNA-de geenides ning struktuurgeenide puhul mitokondrites ja kloroplastides erineb eelpoolkäsitletust. Nende puhul on ka splaissingumehhanism teistsugune.