Isoleeritud geneetiline KL, millega ei kaasne ühtegi teist anomaaliat Leitud üle 100 erineva mutatsiooni, millest kõik ei ole rutiinselt määratavad Autosoom-retsessiivsed Autosoom-dominantsed X-liitelised mitokondriaalsed Kõige sagedasem põhjus on mutatsioon Connexin26 kodeerivas geenisn GJB2 (Moodustab 50% mittesündroomsetest KL-st. Retsessiivselt päranduv. Kuulmislangus on erineva raskusastmega. Connexin on valk mis moodustab rakkude vahel kanali ioonide ja molekulide transpordiks. Mutatsiooni saab määrata) Mondini sündroom: Autosoom-dominantne. Kõige sagedasem isoleeritud kesk- ja sisekõrva anomaalia. Iseloomulikuks on teo ja poolringkanalite ebanormaalne laienemine. Enamasti iseseisev anomaalia kuid võib kaasuda Pendered sündroomile. Progresseeruv sensorineuraalne KL. Ravi: kohleaarimplantatsioon. 25% sündroomsed (üle 400 erineva sündroomi) Ema raseduse kulg:
Mutatsioonid tiheliiduse valke kodeerivates geenides on haruldased ja põhjustavad sageli häireid ioonide (Mg++) tasakaalus, sapi formeerumise häireid ja kurtust. 119.Kanalliidused;nende üldine iseloomustus ja tähtsus. Kanal- e. aukliidused (channel or gap junctions). Esinevad enamikes imetaja rakkudes. Loovad ühenduse väikeste (<1000 daltons) molekulide (ioonide) liikumiseks kõrvutiasetsevate rakkude vahel. Kanalid on avatavad/suletavad. Poolkanali (connexon) moodustab kuuest valgust (connexin) moodustunud kompleks. Kahe kõrvutiasetseva raku poolkanalid moodustavad kanali, mis läbib mõlemad membraanid. Ioonide liikumine rakkude vahel kanalliiduste kaudu annab võimaluse kiireks ja sünkroniseeritud signaalilevikuks. Selline signaalilevik ei sõltu sünapsist ja seal vabanevast neuromediaatorist. Kutsutakse ka elektriliseks sünapsiks. Sellel printsiibil levib erutus nt südamelihases ja peensoole silelihases ja ka osades kesknärvisüsteemi rakkudes.
annaabi.ee 
