Klinefelteri sündroom Gert Tali Tunnused ● 2 X ja 1 Y kromosoom ● Loode sünnib normaalselt ● Põdejatel pikad jäsemed ja suur keskmine pikkus ● Rindade kasv esineb 5% haigetest ● Rasva kogunemine puusadel ja kehal Tunnused ● Meessuguelundid arenevad välja ● Karvakasv on normaalne ● Väiksed ning väljaarenemata munandid ● Suguvõime tihti normaalne ● Põdejatel azoospermia Tekkimine ● Meioosi 1. Profaasis rekombineerub DNA puudulikult ● Jagunemisel anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele Sagedus ● Üks kõige sagedasemaid kromosoommutatsioone ● 1:500 - 1:1000 ● Vanem ema suurendab riski Ravi ja ennetus ● Teha lootevedelikuproov ● Otsest ravi pole olemas ● On võimalik teha hormoonravi ● Testosteroon aitab madaldada häält, suurendada lihasmassi ● Luud muutuvad tugevamaks ● Eluiga sarnane normaalse inimesega
kriptorhism (mittelaskunud munandid) trauma, põletik operatsioonid, varikotseele spermatosoididevastased antikehad endokriinsed häired ja rasked üldhaigused gonadotoksilised ained (plii, kaadmium...) kongenitaalsed defektid (Klinefelter - 47 XXY - testikulaarne puudulikkus. Tavaliselt azoospermia, kuid väga harva nõrk spermatogenees on olemas ja võimalik TESA/TCSI, agenesia....) erektsiooni ja ejakulatsiooni häired Androloogilised tegurid vanus - spermatosoidite mobiilsus ja morfoloogia ei lange vanusega iga aastaga (1973-1992) langenud spermatosoidide kontsentratsioon 2,6%, liikuvus 0,3% ja morfoloogia 0,7% (Pariisi spermapank)
Miks? Doosikompensatsioon Embrüogenees! „We all start off as female in the womb.“ Not true. SRY e. sex determining region Y Suguliitelised haigused X-liiteline Avaldub XY genotüübiga isikutel Miks XX genotüübil ei avaldu? Hemofiilia, daltonism Y-liiteline Avaldub ainult XY genotüübi korral Harv, seotud enamasti meessoole omaste protsessidega Azoospermia Ülesanded! Hemofiiliat kandev naine saab lapse terve mehega. Kui suur on tõenäosus, et neil sünnib hemofiiliahaige laps? 0.25 Duchenne’i lihasdüstroofiat kandev naine ja daltonismi põdev mees saavad erimunakaksikud. Kui suur on tõenäosus, et üks neist kannab edasi daltonismi ja teine põeb lihasdüstroofiat? 0.125 Geenide aheldumine Geenide kalduvus koos päranduda, kui nad on üksteisele kromosoomis lähedal.
annaabi.ee 
