Inimesel fenüülketonuuria on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapete metabolism. PKO-d saab ravida dieediga, kus fenüülalaniini kogus on võrreldes tavalise toiduga tunduvalt madalam. Kui imikul on tuvastatud PKO ja tema toitmisel peetakse kinni dieedist, kasvab vaimselt normaalne laps. Hõberebase karva pigmenti määrav alleel on temperatuuritundlik. Bioloogiline mõju geenide avaldumisele indiviidi sugu võib mõjutada geenide avaldumistaset. Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus mehe organismis on märksa kõrgem. Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Nt mittetäielik
ekspressiivsus. Keskkond – nt sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuritundlikkusega. Lisaks veel nt PKO ehk fenüülketonuuria, mis on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapete metabolism. PKO haigetel kogunevad fenüülalaniin ja selle derivaadid organismi ning häirivad närvirakkude arengut, mistõttu sellised lapsed on vaimsete puuetega. Ka bioloogiline keskkond, nt indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset. Kiilaspäisus nt...alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem (naistel juuksed ainult hõrnevad veidi). Penetrantsus – on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Ekspressiivsus – selle kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas – on ühe geeni
mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. 9. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus & ekspressiivsus. Kk: sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuri tundlikkusega. Inimestel: Fenüülketonuuria (PKO) retsessiivne haigus, häiritud ah. metabolism. Bioloogiline keskkond (N: indiviidi sugu) võib mõjutada geenide avaldumistaset (N:kiilaspäisus). Penetrantsus sagedus %, millega mingi kindel genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Sõltub indiviidi geneetilisest taust + elukeskkond. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel (N: Hapsburgidele isel. etteulatuv alalõug eri indiviididel erineval määral). 10. Mõisted epitaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide.
sünteesitase madalam ning seetõttu ka nõrgem pigmentatsioon. Euroopa rahvastel on keskmiselt üks haigusjuht 10000 sünni kohta. PKO-d saab ravida dieediga, kus fenüülalaniini kogus on võrreldes tavalise toiduga tunduvalt madalam. Kui imikul on tuvastatud PKO ja tema toitmisel peetakse kinni dieedist, kasvab vaimselt normaalne laps. Ka bioloogiline keskkond, näiteks indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset. Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus mehe organismis on märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis.
normaalsest madalam, on neil melaniini sünteesitase madalam ning seetõttu ka nõrgem pigmentatsioon. Euroopa rahvastel on keskmiselt üks haigusjuht 10000 sünni kohta. PKO-d saab ravida dieediga, kus fenüülalaniini kogus on võrreldes tavalise toiduga tunduvalt madalam. Kui imikul on tuvastatud PKO ja tema toitmisel peetakse kinni dieedist, kasvab vaimselt normaalne laps. Ka bioloogiline keskkond, näiteks indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset. Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis
normaalsest madalam, on neil melaniini sünteesitase madalam ning seetõttu ka nõrgem pigmentatsioon. Euroopa rahvastel on keskmiselt üks haigusjuht 10000 sünni kohta. PKO-d saab ravida dieediga, kus fenüülalaniini kogus on võrreldes tavalise toiduga tunduvalt madalam. Kui imikul on tuvastatud PKO ja tema toitmisel peetakse kinni dieedist, kasvab vaimselt normaalne laps. Ka bioloogiline keskkond, näiteks indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset. Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis
annaabi.ee 
