homologous chromosomes during meiosis, prophase and metaphase. The centromere is also where kinetochore formation takes place: proteins bind on the centromeres that form an anchor point for the spindle formation required for the pull of chromosomes toward the centrioles during anaphase and telophase of mitosis. Improperly functioning centromeres result in the chromosomes that do not align and separate properly, resulting in aneuploidy or daughter cells receiving the wrong number of chromosomes. Aneuploidy can cause conditions such as Down syndrome if the cells survive at all. The centromeric DNA is normally in a heterochromatin state, which is essential for the recruitment of the cohesin complex that mediates sister chromatid cohesion after DNA replication as well as coordinating sister chromatid separation during anaphase. In this chromatin, the normal histone H3 is replaced with a centromere-specific variant, CENP-A in humans. 5. Peamine erinevu prokarüootse ja eukarüootse mRNA vahel
Haigus ise heterogeenne Uuritud grupid liiga väikesed Kontrollide küsimus Valed eeldused geenide ja polümorfismide valikul Nathalie Brison 1. Indicate the wrong statement: molecular karyotyping (array CGH) can detect: a) balanced translocations b) cytogenetically visible deletions and duplications c) submicroscopic deletions and duplications d) both microscopic and submicroscopic deletions and duplications e) aneuploidy 2. Define Confined Placental Mosaicism. During which prenatal screening or diagnostic procedures can it occur and what are the clinical consequences? CMP tähendab kromosomaalse ülesehituse erinevust platsentarakkude ja looterakkude vahel. Platsentast võib leida trisoomseid rakke. Võidakse avastada koorionibiopsiat tehes, mille käigus punkteeritakse koorioni hattusid ning tehakse kromosoomianalüüs. Kui koorioni
kusjuures ülejäänud jäävad diploidseteks. Polüploidsus kujuneb vastuseks vajadusele suurendada geenikoopia arvu raku kohta. Vastavat protsessi nimetatakse endomitoosiks, sest see sisaldab rakusisest kromosoomide duplitseerumist ja tütarkromatiidide lahknemist, kuid ei toimu raku pooldumist. Inimesel leidub endomitoosi teel moodustunud tetraploidseid rakke maksas ja neerus. 59.Aneuploidide tähtsus geneetilistes uuringutes aneuploidsus (aneuploidy) -- kromosoomistiku ebavõrdne kordsus indiviidi rakkudes, mõne kromosoomi väiksem või suurem arv võrreldes kromosoomistiku üldise kordsusega; kõrvalekalle euploidsusest. Aneuploidsus võib esineda igasuguse ploidsusastme korral; selle eristamiseks lisatakse vastava euploidse kordsuse nimetusele liited hüpo- või hüper- (nt hüperhaploid, hüpodiploid, hüpertriploid jne). Diploidsete organismide (nt. inimese) aneuploidsuse tähistamiseks kasut. ka järgmisi mõisteid ja
annaabi.ee 
