organismis toob kaasa tavaliselt ka rakumahu kasvu • Geeniekspressioonis kahjulikud muutused • Probleemid mitoosis • Probleemid meioosis Geeniekspressiooni kahjulikud muutused • Seda probleemi on suhteliselt vähe uuritud • Mõju on suhteliselt väike • See kahjulik külg pole saanud ka kinnitust ei taimedel ega ka loomadel Probleemid mitoosis • Polüploidsus on probleemiks normaalse mitoosi protsessi lõppemiseks • Suurem risk aneuploidsete rakkude tekkimisel • Esineb tundlikkust mitootilistes kromosomaalsetes eristatustes • Vähe on uuritud mitootilist stabiilsust polüploidsetes taimerakkudes Probleemid meioosis • Sarnaselt mitoosile on ka meioosil polüploidsus probleemiks normaalse protsessi lõppemiseks • Võivad tekkida aneuploidsed rakud (Kui palju, see sõltub liigist ja sellest kui suur on ploidsuse aste) • Võib tekkida neuploidsus mis on oluline, sest see võib vallandada epigeneetilist
a. Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes 18 b. Polüteenkromosoomid on jälgitavad ka interfaasi rakkudes 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidid: Ise ndid, kellel on lisakromosoom – hüperploidid Isendid, kellel teatav kromosoom puudub – hüpoploidid Teatava kromosoomi kolmekordistumine - trisoomia Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. Aneuploidsete gameetide moodustumine: Monosoomia tekkimine: 1) Viljastamisel (kromosoomide ebavõrdne jaotumine gameetidesse) 2) Viljastamise järgselt (kromosoomide ebavõrdne jaotumine viljastatud munaraku jagunemisel) NÄIDE: Downi sündroom Downi sündroomi põdevad 21 kromosoomi trisoomiaga indiviidid on vaimselt alaarenenud Downi sündroomiga laste IQ jääb 25 ja 50 vahele Juhul, kui nad tänu pidevale hoolitsusele elavad üle 30-nda eluaasta, tabab neid Alzheimer’i tõbi.
Meioos I jooksul moodustub ühest diploidsest 2n4c rakust kaks haploidset 1n2c tütarrakku. Ekvatsioonijagunemine (meioos II) on analoogne mitoosiga, erinevuseks on see, et jagunevad 2 haploidset rakku. Meioosi lõpuks on tekkinud neli haploidset tütarrakku (sugurakku ehk gameeti või spoori ehk eost) valemiga 1n1c. Vead meioosi I profaasis viivad enamasti vigadeni meioosi I metafaasis ja II metafaasis, tagajärjeks aneuploidsete sugurakkude teke. 64. Kaksikud Kaksikute tekkimise sagedus on ca 1 laps 50st. Ühemunakaksikute (monosügootide) sagedus on väiksem, kui kahemunakaksikute (disügootide), umbes 1:300. Monosügootidel toimub varajane (1-2 nädalat peale viljastumist) viljastatud rakujagunemine kaheks embrüoks, nende genoom on identne. Kui sügoot jaguneb embrüoks hiljem kui kaks nädalat peale viljastumist, võivad tekkida Siiami kaksikud. 65