Glükokortikoidretseptorid ... · Mis juhtub arengus, kui loode on eksponeeritud RA kõrgetele kontsentratsioonidele? Mis on teratogeen? teratogeen: med. aine või tegur, mis põhjustab loote väärarengu kui loode on eksponeeritud RA kõrgetele konsentratsioonidel on tulemuseks väärareng, kuna RA on teratogeen. Malformations are largely analogous to those associated with synthetic retinoid teratogenicity in humans, such as anencephaly, spinabifida, cleft lip, cleft palate, micronathia, microphthalmia, several types of malformation to the ear, teeth, salivary glands and aortic arch, ventricular septal defects, imperforate anus, omphalocele, renal agenesis, polycystic kidney, hydronephrosis, phocomelia, digit malformation, certain defects of the genitalia, pituitary, thyroid, thymus, skull, vertebrae, ribs, and muscles and situs inversus. · Mis on neuroblastoom? Neuroblastoomide kliiniline taust ja prognoos. Missugusi
-Kasvanud riskiga isikutele tuleb anda võimalus haigusriski vähendamiseks Ema seerumii uuriingud -Kasutatakse rutiinselt neuraaltoru defektide ja Down`i sündroomi tuvastamiseks (triple test FP_, hCG_ ja östriool_) -Verd võetakse 16 rasedusnädalal -Tuvastatakse 75% neuraaltoru defektidest (spina bifida) ja 60% Down`i sündroomist -Uuritakse ka looterakke ema veres (rikastamine trofoblasti vastaste antikehadega) --FP tase näitab ka anencephaly, mitmike olemasolu, emakasisest loote veritsemist jpm. Amniotsentees ja koorioniibiopsia Ultrahelli Fragiilse X diiagnostika kasuttades Soutthern blotingutt(CTG kordused) -PGD on kliinilise diagnostika osa mis on tekkinud in vitro fertilisatsioonitehnika (IVF) kasutuselevõtu tagajärjel 25 a. tagasi. Varajane alternatiiv prenataalsele diagnostikale (amniotsentees, koorionbiopsia)vähendamaks geneetiliste haiguste edasikannet. 31
annaabi.ee 
