(alleeli sünonüüm), seega on üksteisest eristatavad haplotüübid A, B, C ja D. Kuna homoloogilisi kromosoome on kaks, on igal indiviidil neist kaks haplotüüpi, mis kombineeruvad kümnel erineval viisil AA, BB, CC, DD, AB, AC jne. Mutatsioone DNA järjestuses on tuvastatud ka Huntingtoni tõbe põhjustava HD alleeli puhul. Huntingtoni tõbi on neurodegeneratiivne surmaga lõppev haigus, mis on põhjustatud geeni HD 5' otsas asuvate CAG järjestuste amplifikatsioonist. 17-st teadaolevast HD alleelist 11-l esineb CAG järjestus 11 kuni 34 kordusena. Haigust põhjustava alleeli korral esineb järjestus CAG kuni 100 korduses. Valkude aminohappelise järjestuse ja DNA nukleotiidse järjestuse võrdlustest saadud andmete põhjal on selgunud, et organismide liigisisene alleelne varieeruvus on suur. Geneetilise muutlikkuse säilumise eest populatsioonis vastutavad nii tasakaalustatud valik kui ka neutraalsete või peaaegu neutraalsete mutatsioonide
(alleeli sünonüüm), seega on üksteisest eristatavad haplotüübid A, B, C ja D. Kuna homoloogilisi kromosoome on kaks, on igal indiviidil neist kaks haplotüüpi, mis kombineeruvad kümnel erineval viisil AA, BB, CC, DD, AB, AC jne. Mutatsioone DNA järjestuses on tuvastatud ka Huntingtoni tõbe põhjustava HD alleeli puhul. Huntingtoni tõbi on neurodegeneratiivne surmaga lõppev haigus, mis on põhjustatud geeni HD 5' otsas asuvate CAG järjestuste amplifikatsioonist. 17-st teadaolevast HD alleelist 11-l esineb CAG järjestus 11 kuni 34 kordusena. Haigust põhjustava alleeli korral esineb järjestus CAG kuni 100 korduses. Valkude aminohappelise järjestuse ja DNA nukleotiidse järjestuse võrdlustest saadud andmete põhjal on selgunud, et organismide liigisisene alleelne varieeruvus on suur. Geneetilise muutlikkuse säilumise eest populatsioonis vastutavad nii tasakaalustatud
aktiveerib signaaliteed. - Aktivatsioon kromosoomide translokatsiooni kaudu – Myc protoonkogeeni valgu süntees on oluliselt tõusnud translokatsiooniga Burkitt´ I lümfoomi B lümfotsüütides – translokatsioon t(8;14). Aktiveeritakse püsivalt onkogeen c - myc, mis indutseerib rakkude proliferatsiooni. - Aktivatsioon geenide amplifikatsiooni kaudu – HER 2 valgu üleproduktsioon on tingitud vastava geeni amplifikatsioonist. Normaalsete geenide üleekspressioon. - Aktivatsioon retroviiruste abil – näiteks: papilloomviiruse valgud interakteeruvad rakutsüklit reguleerivate valkudega p53 ja pRB . Igastahes viraalne DNA tungib peremeesrakku, viirused ja nende v - onc produktid seostuvad rakus tähtsate ensüümidega ja pärsivad nende toimet jne . 14. Burkitti lümfoom, translokatsioon ja c – myc geeni aktivatsioon Epstein - Barr viirus, onkovalk LMP1 seostub rakuvalk TRAF1 - ga